Kas Hastalıkları, Kas zafiyeti, Myasthenia Gravis, Müsküler Distrofi

[emrek]

Fibromyalji Hastalığını veya Yumşakdoku Romatizması Kronik kas ağrılarıyla kendini gösteren, uyku bozukluğu, uzun süren yorgunluk ve psikolojik yakınmaların eşlik ettiği fibromyalji hastalığı yumuşak doku romatizması grubunda yer alan bir sağlık sorunu. Her 10 kadına karşı 1 erkekte ortaya çıkıyor ve yaşam kalitesini olumsuz etkiliyor. Sabahları uyanmakta zorluk çekiyorsunuz. Ev işi yaparken, ya da bilgisayar başında boyun ve sırt ağrılarından yakınıyorsunuz. Geceleri iyi uyuyamıyor, gün boyu kendinizi yorgun hissediyorsunuz. Baş ağrısı, kabızlık, adet döneminde artan gerginlik gibi sorunlar da yaşam kalitenizi azaltıyor.

Nedeni tam olarak bilinemeyen fibromyalji hastalığı, birçok kişinin doktor doktor gezmesine neden oluyor. Hastaların bazen ?hastalık hastası? olarak tanımlanmasına yol açan fibromyalji hastalığı toplumun yüzde 5 ile 20? sinde görülebiliyor. Sakatlığa yol açmayan hastalık, yumuşak doku romatizması grubunda yer alıyor. Kesin tanı konulabildiğinde başarıyla tedavi edilebildiği için hastaların yaşam kalitesi de düzeliyor.

Burada tarif edilen yumşak doku romatizması veya kısaca Fibromyalji Hastalığınını ben 13 sene yaşadım. Ne Türkiyede neden Almanyada doktorlar çare bulamadılar ve ben kendim kendi üzerimde 6 ay süreyle denediğim şifalı bitkilerle (Gökçek Romatizma çayı ) bu rahatsızlıkatan kurtuldum. Günümüzde bu rahatsızlıktan kurtulmak daha kolay, çünkü vücudu arıtan bir Gökçek İksiri, Gökçek Romatizma çayı vede birde harpa var.

Hayvansal besinler asitlenmeye sebep olur, asidi nötürleştirmek için kandaki mineraller ve oksijen harcanarak asit artı mineralden oluşan asidik baz yani curuf oluşur. Kanda mineral oranı aşırı düşünce fazla asit dönüşüme uğramadan eklemlerde vede bağdokukarında asit olarak depolanır. Buda ağrılara sebep olur.

Bağırsak florası ve kılcal kan dolaşımı sağlıklı yaşayabilmek için çok önemlidir. Çünkü vitamin, mineral, aminoasit, enzim, glikoz, vb, besleyici maddenin hazırlanması, hücrelere ulaşması ve de mikroplarla mücadele eden makrofaj, T ve B- Hücreleri gibi savunma mekanizmalarının hücre aralarında dolaşması buna bağlıdır.Tabii doğru beslenirseniz tedavi sürecide o oranda kısalır. Asla peynir yememeli, çünkü asidoza ve iltihaplanmaya sebep olur.Siyah çay, kahve ve kola içilmemeli, çünkü bağırsakları kurutur ve vitamin, mineral ve aminoasitlerin alımını (absorbesini) önler.Alkol ve sigaranın zararları belli kanser, damarların yağlanması vb, artı uzun süre bira içilirse cinsel ikdidarsızlık ve hatta kısırlığa sebep olmaktadır.Sucuk salam sosis gibi et mamullerine 5-6 ay ara vermek gerekir (sade temiz et az yenilebilir) çünkü asidoza sebep olmaktadır.Bu da birçok hastalığın ana kaynağıdır.Akşam yemeği yerine yoğurt, meyve veya salata yenilebilir veya sebze çorbası içilebilir.Hayvansal besinler, patates, tahıl (beyaz pirinç), bakliyat ve hamurlu yiyecekler, özelikle de tatlılar akşam yenirse tam sindirilmez ve zamanla problemlere sebep olur.Ne kadar beyaz pirinç, patates, hamurlu yiyecekler, tatlı yiyecek ve içecekler, o kadar yağ oluşturur.Çünkü nişasta glikoza (şekere) dönüşür, şekerde yağa dönüşerek vücutta depolanır.Şeker ve antibiyotikler bağırsak mantarları çoğaltır, mantarlar ise her türlü hastalığı tetikler.Tatlı deyince akıla baklava, çikolata, dondurma vs gelir, kavun, karpuz ve üzümde tatlıdır ve bunlarda mantarı tetikler, çünkü aşırı şeker içeriler.

[emrek]

dünyayı hergecen gün kanser vakalrı beklemektedir.sebebine gelince petrolatıklarıyla gıda kodeksi bileşimden oluşmaktadır. yani gıda alımında insanlar ve canlı yaratıklar toksik maddeleridse almış oluyorlar.

[emrek]

Myestenia Graves

MG hastaları doktora genellikle yorgunluk ve bir grup özel kasların zayıflaması şikayetiyle başvurur. MG istemli hareketleri yaptıran her kası etkileyebilecek bir hastalık olduğundan kimi kaslar özellikle de göz kapaklarını hareket ettirenler; konuşma, çiğneme, yutkunma, öksürme ve yüz ifadesine yardımcı olan kas grupları en sık etkilenenlerdir.

Göz kapaklarında düşme hastalık için çok tipik bir belirti olmakla birlikte; konuşmada güçlük çekme, nefes almakta zorlanma, yeme ve içme güçlükleri, sürekli bir yorgunluk hissi de bu tabloya eşlik eden bulgular olarak görülebilir.

Kollardaki kaslarda etkilenme her zaman simetrik olmayabilir. Ancak hastaların çoğu saçlarını taramakta, traş olmakta, makyaj yapmakta ya da şampuan ile saçlarını yıkamakta oldukça zorlu anlar yaşamaktadır. Kavanozları ya da ilaç kapaklarını açmakta zorlanmaları da tutmayı sağlayan kaslardaki zayıflığın göstergesidir.

MG hernekadar ağrısız bir hastalık olarak bilinse de boyun kaslarındaki zayıflamayla baş ağrıları ve boyunda kasılmalar gözlemlenebilir.

Hastalarda yaşanabilecek en büyük sorun nefes alıp vermemizi sağlayan kasların etkilenmesiyle olur. Nefes almada ya da öksürmede zorlanan hastalar myastenik kriz adı verilen ve mekanik nefes yardımını gerektiren son derece ciddi sorunlarla karşılaşabilirler. Konuşma ve yutkunmada zorlanan hastalar bu riske en yakın olanlarıdır.

Hastaların büyük çoğunluğunda kas gruplarındaki zayıflık ve dolayısıyla yorgunluğun şidddeti gün boyunca dalgalı bir seyir izler. Sabah saatlerinde çok şiddetli olmayan bulgular o kas gruplarının ilerleyen saatlerde sürekli kullanımları sonucunda hastaya oldukça zor anlar yaşatabilir.

Hastalık ilerleyici bir karaktere sahip olup erken dönemde yapılacak tedaviler büyük oranda başarıya ulaşarak bu ilerlemeyi durdurur. Ancak geç kalınan vakalarda özellikle çok ilerlemiş dönemlerde çok daha şiddetli bir hal alabilir (aktif dönem) ve bu daha sonra bir iyi bir kötü hissedilen ve yorgunluğa hala açık olan hale gelir (inaktif dönem) ve daha sonra, 15-20 yıl süren vakalarda sabit hale gelerek hastanede uzun süre kalmayı gerektirebilir (patlama dönemi).

Hastalığın seyrini kötüleştiren faktörler arasında ruhsal gerginlik ve stres durumları, adet dönemleri, gebelik, sistemik hastalıklar (özellikle de viral solunum yolları hastalıklar&#305 ve nöromusküler (sinir-kas müşterek çalışmasıyla ilgili) iletimi azaltan ilaçların kullanımı sayılabilir.

[emrek]

Kas erimesi Ben Hatice Beste hanımın bakıcısıyım, Beste hanımda kas erimesi nedeniyle ellerinde, dilinde ve vücudunda titreme vardı ve yürümede zorlanıyor ve destek vermemiz gerekiyordu.Yeğenim yumurtalık kisti iksir, jel ve çaylar kullandı ve iyileşiti.Ben önce ibrahim beyle konuştum, tedavi ederiz sözü alınca Beste hanımla konuştum ve iksir, jel, damar çayı ve enfeksiyon kullanması için razı ettim.Bu ürünleri Beste hanım tam 2 aydır kullanıyor.Beste hanım artık rahat yürüyebilkiyor ve yüzme kurslarına başladı.Elleri, dili ve vücudunda ki titremeler geçti, artık titremesi yok.İsteyen hastalar benim bilgilerime Gökçek Gıda ve ilaçtan ulaşabilirler

Kas erimesi rahatsızlığı olan Beste hanımda iyileşme olması çok çok mükemmel bir gelişme buna çok sevindim, hastanın yüzmeye gide bilmesi, titremelerinin geçmiş olması harika bir gelişme.Fakat tedavi süreci zaman alır devam etmeniz gerekir.Yeğeniniz de ki kistin erimiş olması da çok güzel.Bugüne 13.01.2012 tarihine kadar kas erimesi ile ilgili soru sorulduğunda ürünleri kullanın fakat iyileşirsiniz diyemiyordum.Artık kas erimesi zafiyeti olan hastalar hastaları iyileştirebiliyoruz, bununla ilgili elimizde artık denek var.Gerçi bundan 3 yıl öncede bir bayanı tedavi etmiştik iyileşmişti , fakat bir kişideki iyileşme geneleştirme yapmak doğru olmaz diye ihtiyatlı davranmıştım.Ama artık bu konuda rahatlıkla iddaalı konuşabiliriz hamdolsun.

[emrek]

Kas Hastasıyım, Müsküler Distrofi, Myasthenia Gravis, Genetik Kas Hastalıkları

[quote]Kas Hastasıyım (Müsküler Distrofi) ve 23 yaşındayım. Aloe Vera kullandım ve hiç bir faydasını göremedim. Gökçek İksir'inin bana bir katkısı olabilir. mi? Bilgilendirirseniz sevinirim.

Gökçek İksiri Aradokulardaki plakları yok eder ve buda kasları güçlendirir. Sizin kullandığınız Aloe vera ABD'lilerin üretiği artık doğalığı kalmamış yarı sentetik bir jel olup etkiside %5'lere düşmüş bir üründür. Ben Ben ibrahim Gökçek 19 yıl Aloe vera ile ilgili çalıştıktan sonra çok çok etkili Aloe vera jeli üretim wwww.aloeverajel.com

Myasthenia Gravis Myasthenia Gravis nedir? Nasıl bir hastalıktır?
Hastalığın adı ağır kas zaafı anlamına geliyor. İstemli kaslardaki zaaf ve çabuk yorulma şeklinde ortaya çıkan nöromüsküler (sinir-kas sistemlerine ait) bir hastalıktır. Kasların yinelenen hareketleri ile zaaf artar. Dinlenme ile kısmen düzelme olur. Bu nedenle hiç olmazsa başlangıçta hastalar sabahları kendilerini daha iyi hissederler. Zaaf ve yorgunluk günün ilerleyen saatleri ile birlikte artar. Belirtiler en çok ve öncelikle yüz, göz, ağız çevresinde, dilde, çiğneme, yutma kaslarında belirgindir.

Ne zamandan beri biliniyor?
İlk defa 1672 yılında bir İngiliz hekimi olan Thomas Willis tarafından tanımlandı. On dokuzuncu yüzyılın sonlarında Erb, Goldflam ve daha başkaları hastalık hakkında daha ayrıntılı bilgiler ortaya koydular. En önemli bilgiler ise son yıllarda edinildi.

Myasthenia Gravis ne sıklıkta görülüyor?
Hastalığın sık oluşu kesin olarak bilinmiyor. Ancak çeşitli ülkelerde yapılan incelemeler genel nüfusa göre 10.000-40.000? de bir oranında görüldüğünü ortaya koyuyor. Hastalığın tanısı kolaylaştıkça sık oluş oranını artması doğaldır. Ülkemizde de bu hastalığa ender olmayarak rastlanıyor. Türkiye?de 2.500-3.000 kadar hasta olduğunu tahmin etmek yerinde olur.

En çok hangi yaşlarda ve kimlerde görülüyor?
Bütün ırklarda ve her iki cinste görülüyor. Ancak kadınlarda erkeklere göre biraz daha sıktır. Her yaşta başlayabilir. Genellikle kadınlarda en çok 20-40, erkeklerde ise biraz daha ileri yaşlarda başladığı saptanmıştır.

Kalıtımla ilgisi var mı?
Hayır. Fakat bir ailede birden fazla hastanın görülüşü rastlantıyla açıklanamayacak sıklıktadır. Yaklaşık olarak bildirilen vakaların %3?ü familyal (ailevi) vakalardır. Hiç olmazsa bazı vakalarda kalıtımın rol oynadığı anlaşılıyor.

Bulaşıcı bir hastalık mıdır?
Kesinlikle değildir.

Myasthenia Gravis?in belirtileri nelerdir?
Başlıca belirtiler yüz, gözler, ağız dil bölgesinde, yutma ve çiğneme kaslarında toplanır. Bir göz kapağının birden düşmesi sıklıkla başlangıç belirtisi olabilir. Ya da çift görme, yutma ya da çiğneme güçlüğü, konuşmada tutukluk, ses kısıklığı, solunum yetmezliği, bunlardan bir ya da birkaçı ilk belirtileri oluşturabilir. Özellikle başlangıçta belirtiler gelip gidicidir. Birkaç gün içinde her şey normale dönebilir. Bir süre sonra tekrarlar. Kol ve bacaklarda, özellikle kök kaslarında zaaf ender değildir. Belirtiler hastadan hastaya değişen biçimde, hızda ve ağırlıkta gelişme gösterir. Aynı hastada zamanla büyük değişiklikler olabilir. Bazen kas zaafı ve yorgunluğu çok sınırlı kalır, bazen yaygın hal alır.

Hastalık üzerinde olumsuz etki yapan şeyler nelerdir?
Aşırı fizik aktivite, emosyonel bozukluklar, uykusuzluk, kadınlarda periyodlar zaafı arttıran faktörlerdir. Soğuk algınlığı, enfeksiyonlar, özellikle solunum yolları hastalıkları olumsuz etki yapar. Gebelik her iki türlü etki yapabilir. Kinin ve kininli ilaçlar kas gevşeticiler, bazı antibiyotikler (neomyein, streptomyein, kemnamycin, vs.) zaafı arttırabilir. Hastanın elinde sakıncası olan ilaçların listesi bulunmalıdır.

Hastalığın nedeni bilinmiyor mu?
Hastalık hakkında bilgilerimiz gittikçe artıyor. Fakat nedeni henüz açıklanmış değil. Beyinden çıkarak çevre sinirleri yolu ile kasa ulaşan hareket impulsları (emirleri) nin sinirden kasa geçişinde bir bozukluk olduğu biliniyor. Bunun için çeşitli teoriler ortaya atılmıştır. Hareket impulsunun sinirden kasa geçişini asetilkolin isimli ve sinir ucundan salgılanan kimyasal bir madde sağlıyor. Bu maddenin yapımında ya da serbest kalışında bir kusur, ya da kasın buna karşı duyarlılığını yitirmesi, kürara benzer bir maddenin dolaşıma karışarak iletiyi bloke etmesi önceki yollarda ileri sürülen teoriler arasında idi.
Son yıllarda 1960?lardan başlayarak ortaya atılan otoimmun teoriyi destekleyen kanıtlar güç kazanmıştır. Hastaların büyük çoğunluğunun kanlarında %90 noromüsküller plakta (sinir-kas bileşiminde) yer alan reseptöre karşı antikor (bağışıklık maddesi) bulunduğu gösterildi. Bu antikorun iletiyi sağlayan asetilkolin yerine geçerek ve onunla rekabete girerek reseptörle birleştiği ve impuls iletisini bloke ederek hastalık semptomlarını yarattığı anlaşılıyor.
Bugün tıpta birçok otoimmun hastalık biliniyor. Bu hastalıklarda organizma kendi öz dokularını kendi parçaları olarak tanıyamamakta ve onlara karşı yabancı doku gibi davranarak antikor oluşturmaktadır. Bunlara otoimmun hastalıklar deniliyor. Myasthenia Gravis bunlardan biridir. Göğüs kafesinde ve göğüs kemiğinin arkasında yer alan timus bezi bu mekanizmada rol oynuyor. Ama mekanizmayı başlatan faktör nedir o henüz bilinmiyor. Doğumla ortaya çıkan konjenital miyasteni vakalarında sözü edilen bu immun mekanizma geçerli değildir.

Tanı nasıl yapılır? Bu amaçla uygulanan testler var mıdır?
Hastalık hikayesi ve belirtilerinin yanı sıra antikolinesterazların belirtileri geçici olarak düzeltici etkisinden tanı için yararlanılır. Çabuk ve kısa süreli etki yapan bir antikolinesteraz olan edrophonium (Tensilon) damar içine verilir. Eğer Mhyasthenia Gravis söz konusu ise semptomlar daha ilaç verilirken düzelir. Bu iyileşme birkaç dakika sürer. Aynı test neostigmin (Prostigmin) ile de yapılabilir. Kas içine iki ampul verilir. Etki daha geç ortaya çıkar ve birkaç saat sürer. Belirgin bir düzelme yalnız Myasthenia Gravis?de görüldüğü için bunlar tanı için değerli testlerdir. Yukarda sözünü ettiğim ayrıca elektromiyografi aleti ile yapılan ve siniri uyararak kastan alınan cevapları kaydetme şeklinde uygulanan bir test de tanıyı desteklemek için kullanılır. Kanda spesifik antikorların saptanması bugün en sağlam tanı yöntemi olarak görülüyor.

Tedavi olanakları nedir? Hangi ilaçlar yararlı olur?
1934 yılına kadar hastalığın hiçbir tedavisi yoktu. Bu tarihte bir kürar antagonisti olan neostigminin hastalık belirtileri üzerinde etkili olduğu kaydedildi. O günden bu yana neostigmin Myasthenia Gravis?te kullanılıyor. 15 mg?lık tabletleri var. Günlük doz ve ihtiyaç hastadan hastaya çok değişiyor. Bu, bir iki tablet kadar az, 25-30 tablet kadar çok olabilir. Aynı hastanın ihtiyacı da günden güne değişiklik gösterebilir. En uygun olan dozun hekim tarafından dikkatli ve yakın bir izleme ile saptanması gerekir. 1950?lerden beri hastalıkta neostigminden başka antikolinesterazlar, pyridostigmin (Mestion) ve ambenonium chloride (Mytelase) kullanılıyor. Hastalar bu üç antikolinesterazdan birine ya da öbürüne diğerlerinden daha iyi cevap verebiliyorlar. En çok tercih edilen drog Mestion oluyor. Eğer her üç antikolinesteraz elde var ise hastanın en çok hangisinden yararlandığı saptanarak en uygun dozda verilmelidir. Bu optimal dozun zamanla değişebileceğini ve bu nedenle hekimle yakın bir temas halinde bulunmak gereğini unutmamak gerekir. Bir de pyridostigminin (Mestinon) uzun etkili (retard) tabletleri var. Bazı hastalar özellikle gece dozu olarak bundan yararlanıyorlar. Bu ilaç ve Mytelase Türkiye?de bulunmuyor.

Bu ilaçlar ne kadar ve ne süre alınmalıdır?
İlaç ihtiyacı hastadan hastaya çok değişiyor. Yukarı da belirtildiği gibi iki tablet ile yetinebilen hastaların yanı sıra 25 tablet alması gerekenler var. İlavın dozunun arttırılmasının mutlaka kuvveti arttıracağını düşünmek çok yanlış. Optimal dozun üstünde kullanma, tersine kas kuvvetini azaltır, çünkü bu durumda nöromüsküler iletide miyasteniden farklı fakat sonuç olarak ona benzeyen bir blok meydana gelir ve tehlikeli bir durum yaratılmış olur.
Nadiren hastalık semptomlarına antikolinesterazların hiç biri etkili olmaz. O zaman diğer tedavi yöntemlerine başvurulur.

Antikolinesteraizların yan etkileri var mıdır?
Evet. Bu ilaçlar barsak hareketlerini uyararak mesane, bronşlar, ter bezleri üzerinde etkili olarak, kısaca parasempatik sistemi aktive ederek yan etkiler yaratırlar. Belli bir dozun üzerinde hastalarda ishal, bulantı, karında kramplar, sık idrar, tükrük ve bronş salgılarının artması, terleme gibi belirtiler görülür. Bu belirtiler bazı hastalarda çok ufak dozlarla ortaya çıkar ve tedaviyi güçleştirir. Bazılarında ise yüksek dozlar iyi tolere edilir. Yan etkilerin önlenmesi amacı ile atroopin kullanılabilir, fakat birçok tecrübeli miyasteni uzmanı ilacın fazlalığına ait belirtileri maskeleyeceği gerekçesi ile atropin kullanımına taraftar olmazlar.
Antikolinesterazların en uygun (optimal) dozda kullanılmalarının önemini ve eksik ilaç almak gibi fazla almanın da tehlikeli durumlar yaratabileceğini bir kere daha belirtelim.

Tedavide antikolinesterazlardan başka kullanılan ilaçlar var mı?
Evet. İmmunosupressif drogların hastalık üzerinde etkili olduğu öğrenildi. Myasthenia Gravis?in otoimmün bir hastalık olduğunun anlaşılmasından beri bu mekanizma üzerinde etkili ilaçlar tedavide kullanılıyor. 1970?lerin başından beri steroidler denenmekte ve geçen yıllar içerisinde bütün dünyada bu drogun hastalık üzerindeki olumlu etkisi üzerinde görüş birliğine varılmaktadır. Steroidler, eğer bir kontrendikasyon yoksa (kullanımlarını tehlikeli kılan), yüksek dozda ve uzunca bir süre kullanılabilir. Çeşitli hastalıklarda kullanılan ve değişik yan etkilere sahip bulunan bu drogun yakın bir hekim kontrolünde kullanılması gereği açıktır.Daha yakın yıllarda immunosupresif denilen ve bağışıklık olaylarını baskı altına alan, immun sistem üzerinde etkili ilaçlar geniş bir şekilde kullanılır olmuştur. Bunlarla ilgili olarak bütün dünyadan olumlu sonuçlar bildiriliyor. Bu ilaçların da iyi bir hekim kontrolü altında kullanılması gerektiğini ve tedavi süresince laboratuar kontrollerinin tekrarlanması lüzumunu önemle belirtmeliyiz.Antikolinesteralar semptomatik ve geçici bir etki sağlamaktadırlar. Sözünü ettiğimiz son ilaçlar ise büyük bir olasılıkla hastalık yaratan mekanizma üzerinde etkili oluyorlar. Etkinlikleri birinciden farklı olarak kullanma anında değil, uzun süreli bir tedaviden sonra ortaya çıkıyor. Bu ilaçlar Myasthenia Gravis tedavisi için ümit verici olanaklardır. Kandaki antikorları temizleme amacına yönelik plazmaferezis 70 li yıllardan beri kullanılıyor. Son yıllarda Immunglobulinle iyi sonuçlar elde edilmeye başlandı.

Başka çeşit ilaçların hastalık üzerinde olumsuz etkisi var mıdır?
Kinin, bazı antibiyotikler (neomycin, streptomycin, vs.) diüretikler (vücut sıvısını azaltanlar), adale gevşeticileri, narkotikler, anestetikler kas zaafını arttırırlar. Bu nedenle hastanın mümkün olduğu sürece bu drogları almaması tercih edilir. Lüzumu halinde kendisini izleyen hekime danışmalıdır.

Miyastenik bir hasta nelere dikkat etmelidir?
Gerekli miktarda droğu daima hazır bulundurmalıdır ve ilaçlarını muntazam bir şekilde ve hekim tarafından saptanmış olan dozda kullanmalıdır. Bu dozu kendiliğinden değiştirmemeli, bir uygunsuzluk halinde hekime başvurmalıdır. Uyku ve yemekleri düzenli olmalı, aşırı bir fizik aktivite göstermemelidir. Enfeksiyonlara yakalanmaktan ve soğuk algınlığından mümkün olduğu kadar korunmalı, kinin ve kininli içkiler kullanmamalıdır. Antibiyotik kullanması gerektiğinde hekime danışmalıdır.

Myasthenia Gravis seyrinde kriz adı verilen durumlar nedir?
Hastanın özellikle ciddi bir solunum sıkıntısı içerisine düşmesi kriz olarak isimlendirilir. Bu hemen müdahaleyi gerektiren ciddi bir durumdur. Myasthenia hastadaki solunum güçlüğü ilaç yetersizliğinden ileri gelebildiği gibi, tam tersine fazlalığından da ileri gelebilir. Bu iki birbirine zıt durumdan hangisinin söz konusu olduğunu saptamak güç olabilir. Krizin antikolinesterazın etkinlik süresinin sonunda ortaya çıkışı yetersizliği, bu süre içinde belirmesi ve yan etkilerin fazlalığı doz fazlalığını telkin eder. Kısa etkili bir antikolinesteraz (Tensilon) verilmesi ile düzelme oluyorsa ilaç yetersizliği söz konusudur. Bozulma tersini gösterir. En iyisi kritik olduğu anlaşılan bir durumda, hastanın hava yolunu müküsten, ifrazattan temizleyerek, onu en kısa zamanda suni solunum uygulanabileceği yoğun bakım ünitesine veya reanimasyon merkezine ulaştırmaktır. Kriz halinde, doz fazlalığı olasılığını daima göz önünde bulundurmalı ve emin olmadıkça yeni antikolinesteraz uygulamasından sakınmalıdır. Çünkü böyle bir yanlışlıkla hastanın kaybedilmesi mümkündür. Enfeksiyonlar miyastenik krizi kolaylaştırır.

Gebelik Myasthenia Gravis üzerinde nasıl etki yapar?

Myasthenia Gravisli hastalar hamile kalabilir ve doğum yapablilirler. Gebelik sırasında hastalık seyrinde belli başlı bir değişiklik olmaz. 7 hasta anneden bir tanesi miyastenik tipte zaaf gösteren çocuk doğurur. Böyle bir çocuğun sesi zayıf çıkar, yutması zordur, antikolinestrazlarla bu belirtiler birkaç hafta içinde düzelir. Bu geçici miyasteni belirtileri anneden çocuğa sinir-kas iletisini bloke eden bir maddenin geçtiğini telkin etmektedir.

Timus bezinin Myasthenia Gravis?teki rolü nedir?
Bu asrın başından beri, göğüs boşluğunda, göğüs kemiğinin arkasında yer alan timus bezinin bu hastalıkla ilgisi olduğu biliniyor. Çocuklarda nispi olarak daha büyüktür. Süt çocukluğu çağında immünolojik mekanizmaların enfeksiyöz ajanlara, yabancı dokulara ve cisimlere karşı organizmanın korunmasını sağlayan mekanizmaların oluşumunda rol oynar. Enfeksiyonlara karşı savunmada antikorların yapımı ve bağışıklık olaylarında timüs tümörü (timoma) bulunur. Timoma bulunmayanların büyük çoğunluğunda da timus bezi büyüktür ve mikroskopik değişiklikler gösterir. Miyasteniklerin kanlarından çizgili kasa ve değişik dokulara karşı antikorlar bulunmuştur. Bunlara otoantikorlar denilmektedir. Yukarıda belirtildiği gibi son yıllarda hepsinden daha önemli olarak sinir-kas bileşimindeki reseptöre karşı antikorların varlığı ortaya kondu ve bunun nöromüsküler iletiyi bloke eden başlıca etken olduğu anlaşıldı. Özet olarak, timusun bu otoimmün hastalığın oluşumunda baş rolü oynadığı bugün artık kesin olarak biliniyor.

Timusun çıkarılması yararlı olur mu?
Bu konuda uzun yıllardan beri süregelen tartışmalar ve değişik görüşler vardır, fakat yakın yıllarda timusun çıkarılmasının yararlılığı üzerinde bütün dünyada hemen hemen tam bir görüş birliğine varılmıştır. Timusun çıkarılması oldukça büyük bir ameliyat sayılır. Ameliyatın ardından ciddi, yakın ve bilgili bir bakım gerekir. Bu bakım, solunum güçlükleri nedeni ile, yoğun bakım ünitelerinde yapılmalıdır. Bu tür ünitelerin gelişmesi ile ameliyat tehlikesi çok azalmış ve operasyon için endikasyon alanı genişlemiştir. Bugün ameliyat çocuklarda bile kolaylıkla uygulanabiliyor.
Medikal tedavi tatmin edici sonuç vermiyorsa, hastanın timektomi (timus çıkarılması) için gönderilmesi uygun olur. Bazı merkezler tanı konur konmaz timektomi yapılmasını tavsiye ediyorlar. Ameliyat göğüs cerrahları tarafından yapılır. Bunun reanimasyon servisi gibi suni solunum olanaklarının bulunduğu bir yerde yapılması zorunludur. Böyle bir olanağın bulunmadığı bi hastanede ameliyat yapılması kesinlikle düşünülemez. Operasyonun ardından ilaç ihtiyacında büyük değişiklikler Bu sırada yakın ve dikkatli bir izleme gerekir. Reanimasyon hekimleri ve personeli bu devrede önemli rol oynarlar.
Yukarıda sözü edilen antikolinesteraz dışı ilaçların tedavide uygulanmaya başlayışı ile hastalığın gidişinde büyük değişiklikler meydana gelmiştir. Bu nedenle ameliyat endikasyonlarında azalma olması doğal karşılanmalıdır.

Timus ışınlanması yararlı olabilir mi?
Timus ışınlanması (radyoterapi) hastaların bir kısmında yararlı oluyor ve remisyona yol açıyor. Ancak bu iyilik çok defa sürekli olmuyor. Bu nedenle timusun çıkarılmasının yerini tutamaz ayrıca timus yapışıklığına yol açıyor. Ameliyat öncesi ya da sonrasında yapılmasında fayda görenler vardır.

Myasthenia Gravis başka hastalıklarla birlikte olabilir mi?
Myasthenia Gravis diğer ototimmun hastalıklarla birlikte olabiliyor. Fakat en sık beraber olduğu tiroid hastalıklarıdır. Hipertiroidi vakaların yüzde ona yakın bir kısmında görülüyor. Tiroidin rutin olarak incelenmesi yerinde olur. Tiroid hastalığı varsa, bunun elbette ayrıca tedavisi gerekir.

Hastalığın doğal gidişi nedir? Kesin tedavi, tam düzelme mümkün müdür?
Vakaların bir kısmı kendiliğinden düzelirler. Bunların oranı yüzde onu aşar. Bu duruma remisyon diyoruz. Ama remisyon gösteren hastalarda günün birinde tekrarlama olabilir. Timektomi (timus çıkarılması) ile yaklaşık olarak vakaların üçte biri tam düzelme gösteriyorlar. Bu düzelme yıllar içinde yavaş yavaş oluyor. Geri kalanların büyük bir kısmı ameliyattan sonra ufak dozda ilaç alarak normal aktivitelerini sürdürebilir hale gelebiliyorlar.
Steroidler ve immunosupresiflerin de eklenmesi ile hastalıkta tedavi olanakları ve şifa olasılığı daha da artmıştır. Bugün Myasthenia Gravis korkulacak bir hastalık olmaktan çıkmış sayılır. Bilgili ve dikkatli bir izleme ve tedavi ile hastaların büyük çoğunluğu ya tam şifaya kavuşur, ya da normal bir yaşamı sürdürebilirler.

Myasthenia Gravis için gelecekte neler umulabilir?
Gelecek bu hastalık için daha da umut vericidir. Yakın yıllarda hayvanlarda deneysel Myasthenia Gravis yapılabilmiştir. Hastalığın sırları birer birer çözülmektedir. Yakın bir gelecekte elimizde bu hastalığa karşı daha etkili silahların bulunacağına güvenebiliriz. Plazmaferez ve Immunglobulinler hastalığın progmozunu iyiye doğru değiştiren iki önemli araç olmuştur. Önümüzdeki yıllarda yeni ve daha spesifik immunosufressif etkili drogların kullanma girmesini bekliyoruz.

Kaynak:
Türkiye Kas Hastalıkları Derneği

Gökçek Aloe Vera Jel, Gökçek İksir, damar çayı ve enfeksiyon Çayı kullanmanız gerekir. Bağırsaklarınıza mantar yerleşmiş, mantarlar tedavi edilmeden tedavi olmazsınız, çünkü mantarların üretmiş olduğu toksik maddeleri karaciğer arıtamazsa diğer organlara depolar.Hangi organa veya dokuya toksik madde depolanırsa orda problem çıkar.Günümüzde bakterilerin teşhisi kan, idrar ve gaita tahlilleri hemen yapılabilir, fakat mantarların teşhisi hemen hemen imkansız ve ancak belirtileri ve dilden anlaşılabilir.Antibiyotikler ve yanlış beslenme (tatlı, peynir türleri, siyah çay, kola vs) mantarları çoğaltır ve daha da kötüleşirsiniz.Kimyasal ilaçlar ve yanlış beslenme nedeniyle bozulan asit-baz dengesini kurmak gerekir, çünkü mikroplar asidik ortamda daha hızlı çoğalırlar.Vücudumuzun bozulan asit baz dengesini Himalaya tuzu ile yeniden düzelir. Örneğin normal tuz ödem, damar sertliği, asidoz vs ye sebep olurken Himalaya tuzu ödemi, asidozu ve damarlarda ki sertliği önler.Her Lokma en az 30 defa çiğnenmeli, doğru ÇİĞNEME den yutulan besinler mide başta olmak üzere diğer organlara zarar verir.Hücre merkezlerinde bulunan mitokondirininleri soba veya mini atom sentraline benzetebiliriz.Sobaya kalitesiz kömürü doldurursanız duman içinde kalırsınız ve aşırı artık madde (kül, duman, is) ortaya çıkar.Çiğnenmeyen besinlerde kalitesiz kömür gibi hücreler, hücre araları, bağ dokuları ve bütün organlarda artık madde (cüruf) yoğunlaşmasına sebep olur.Cüruflu ortamda ise bakteri, virüs ve mantarlar çok kolay çoğalır ve bağışıklık sistemi zayıflar, kişi önce halsiz, dermansız, yorgun olur ve aşırı uyur sonra ise birçok hastalığa yakalanır.

[emrek]

Kas hastalığı (Muskuler Distrofi) nedir?
Kas erimesi olarak bilinen müsküler distrofi, çocukluk çağında en sık özürlülüğe neden olan hastalıklar arasında serebral palsi ve miyelodisplaziden sonra üçüncü sırada yer alır.

İskelet kaslarının ilerleyici hasarı ile karakterize, kaslarda güçsüzlük ve atrofiye sebep olan, genetik bir hastalıktır. Birkaç çeşidi olan kas hastalıklarının en sık rastlanılanları Duschenne ve Becker tip kas hastalığı olduğu için bu yazımda en sık bu ikisi üzerinden açıklamaya çalışacağım.
Duchenne genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Ancak, seyrek de olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir.
Eğer evde bir Duchenne tanısı konmuş çocuk varsa, erkek kardeşinin de hastalık taşıma ihtimali vardır. Ancak hastalığın ilk belirtileri 2-3 yaşında ortaya çıktığından, kardeş de bu yaşa geldiğinde hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni doğacak kardeş erkek olursa (ki bunu saptamak mümkündür) hasta olma ihtimali vardır. Genetik araştırmalarla hamileliğin erken dönemlerinde anne karnındaki bebeğin de Duchenn’li olup olmadığı anlaşılabilir.

SEBEBİ NEDİR?
Duchanne kas distrofisi bir kas hastalığıdır. Kaslar, binlerce kas lifinden oluşur; bu liflerin her biri zarla çevrilidir. Duchenne hastalığının sebebi vücuttaki distrofin adı verilen maddenin eksiliğidir. Distrofin eksiliği ise, bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır veya anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomundadır. Yani duchenne doğumsal ve genetik bir hastalıktır.

Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki distrofin, kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla distrofin eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, distrofinin eksikliği doğuştan beri olduğu halde şikayetler ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.

BELİRTİLERİ NELERDİR, NASIL SEYREDER?
Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler çocukta yokuş ve merdiven çıkmayı, oturduğu yerden kalkmayı etkiler. Giderek normal yolda yürüme zorlaşır, çocuk sık sık düşer. Omuz çevresindeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. Kaslarda yalancı kalınlaşmalar olur. Yani kas güçlü gibi görünür, ancak güçlü değildir. Kontraktür, skolyoz gibi ilerleyici iskelet değişiklikleri kas güçsüzlüğü ile ilişkilidir.
Ciddi olgularda; akciğer hastalığı ve solunum yetmezliğine sebep olabilen solunum kasları güçsüzlüğü görülebilir. Çocuk genel olarak kendini halsiz hisseder, oyunlarda isteksiz olabilir. Hastalığın ilerleyen safhalarında solunum ve gövde kasları etkilenir. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.

HASTALIĞIN TEDAVİSİ VAR MIDIR?
Hastalığın bugün için bilinen ilaç tedavisi yoktur. Yani, hastalığı tümüyle ortadan kaldıracak bir ilaç bugün için bilinmemektedir. Ancak, hastalığın sebebinin biliniyor olması, tedavi konusundaki çalışmaları çok kolaylaştırmaktadır. Bu konuda araştırma yapılan ülkelerde, kas hücrelerinde yok olan distrofini yerine koyabilecek veya distrofin dışında onun görevini yapacak yöntemler geliştirmektir. Hayvan deneyleri sürmekle beraber henüz uygun bir yöntem bulunabilmiş değildir. Ama gene de çalışmalar, hastalığın tedavisinin yakın gelecekte bulunacağı ümidini vermektedir.

NELER YAPILABİLİR?
Duchenne ve benzeri kas hastalıklarda hiç gözden kaçırılmaması gereken nokta, bu hastalığın ilerleyişini biraz olsun yavaşlatabilmenin elinizde olduğudur. Bunun için aileden çok çocuğun aktif çabası gerekmektedir. Çünkü hastalık sırasında güç kaybına neden olan iki etken vardır. Birincisi, daha önce belirttiğimiz gibi hastalık nedeniyle kas hücrelerinin tek tek ölmesi. İkincisi ve çok önemlisi ise, hareket etmeyen kasların, her kimde olursa olsun küçülüp zayıflayacağı. Hasta olmasa bile spor yapan ve yapmayan insanları gözünüzün önüne getirin. Spor yapan elbette daha kuvvetli olacaktır; buna karşılık spor yapmayan kişi daha az güçlü, kapasitesini tam kullanamaz durumda olacaktır. Hastalık nedeniyle zaten bir güç kaybı olduğu için hastanın hareket yapması çok daha fazla önem taşımaktadır. Ancak, hareket yapayım derken aşırıya kaçmamak, uygun olmayan kasları çalıştırmamak ve yormamak gerekmektedir. Bu nedenle hastalığı iyi bilen bir fizyoterapistin uygun hareketleri ve çalışma sürelerini hastaya bildirmesi gerekmektedir. Bundan sonra yapılması gereken, bu uygun hareketleri her gün tekrarlamaktır. Egzersiz tedavisi kas güçsüzlüğünün derecesine göre hastaya özel planlanmalıdır.

Çevre eklemlerde ve omurgada oluşabilecek şekil bozukluklarını önlemek, mümkün olan en uzun süre hareketliliği korumak amacı ile cihazlar önerilebilir. Solunum kapasitesini devam ettirebilmek için erken dönemden itibaren tedaviye başlanmalıdır. Azalan hareketlilik enerji tüketimini azaltır ve kilo alımını kolaylaştırır. Uygun diyet ve egzersiz planlanarak kilo alımı ile mücadele edilmelidir. Tüm tedavi seçeneklerinin uygulanmasına rağmen hastaların bir kısmı hareket yeteneklerini kaybedebilir, yatağa bağımlı hale gelebilir. Hiç unutmayın, hareketleri arada bir çok yapmak çok zararlı, ancak her gün düzenli olarak az sayıda yapmak ise çok yararlıdır. Hareketin sayısının fazlalığı değil, düzenlİ olması çok önemlidir.

Çocuklar genelde, görev bilinciyle düzenli ve yapılması zorunlu olan şeylerden hoşlanmazlar. Tıpkı ödev yapmak, yataklarını düzenlemek, oyuncaklarını toplamak gibi. Başlangıçta tüm ciddiyetinizle yaptığınız fizyoterapi hareketleri de onu sıkacak, bazen canını acıtacak ve en önemlisi yapmak zorunda olduğunu bildiği için karşı koyacaktır. Ama ne kadar sevmese de ne kadar istemese de ve hatta siz ne kadar hoşlanmasınız da, Duchenne ile tedavisi bulunana kadar iyi geçinmek zorundasınız. İyi geçinmenin en iyi yolu da hiç unutmayın, kasları bu süre içinde en iyi durumda tutabilmektir. Kasları olabildiğince iyi durumda tutabilmek için ise bu hareketler mutlaka yapılmalı. Bir kere bu hareketlere ayıracağınız süre tümüyle çocuğa aittir, Sohbet edebilir, değişik sözel oyunlar uydurabilir, hayal kurabilir, hatta yapacaklarınız neticesinde fizyoterapi seanslarını günün en zevkli dakikaları haline getirebilirsiniz. Zaten bir süre sıkıntısına dayanıp da düzenli yapılmaya başlandığında, çocuk kendisini fiziki olarak eskisinden daha iyi hissettiğinde bu süreyi kendisi uzatmak isteyecektir.

Fizik Tedaviye rağmen ilerleyen dönemlerde neler olabilir? Hastalığın seyrini yavaşlatabilseniz de, süreç devam edecek ve ilerleyen yıllarda, örneğin yürümek zorlaşabilecektir. Yürümek çok zorlaşırsa bacağı dik tutan yürüme cihazı takılabilir. Bu cihaz iyi yapılırsa, çocuğa uygun yapılacağı ve de pantolon içine giyilebileceği için kullanması oldukça rahat olacaktır. Yürüyemeyecek kadar güç kaybı varsa tekerlekli sandalye kullanmak mümkündür. Çocuğunuzu tekerlekli sandalye fikrine alıştırırken şunu unutmayın: Tekerlekli sandalye kullanmak, gözlük veya baston kullanmak kadar doğal, normal bir şeydir.

Çocuğunuz tekerlekli sandalye kullanmak zorunda olduğunda, öncelikle sandalyeyi yaşına ve boyutuna uygun olarak almalısınız. Yani sandalyenin eni, çocuğun elinden büyük olmamalı. Aksi taktirde otururken eğri durabilir; bu da omurgada eğriliklere, giderek nefes kapasitesinde azalmaya yol açabilir. İkinci önemli nokta, yürümek çok zor hale gelirse hemen tekerlekli sandalye kullanmaya başlanmaması, çocuğunuz işin kolayına kaçmasın. Onun yürürken zorlanması belki sizi üzecek ve onu bu durumdan kurtarmak için sandalyeye evet diyeceksiniz ama unutmayın ki, hareket etmesi onun için çok önemli. Bırakın zorlansa da yürüyebildiği sürece yürüsün. İster yürüyebilir, ister yürüyemez durumda olsun, çocuğunuzun hareket edebileceği kadar hareket etmesi hem kendisi hem de bizim için gereklidir, çünkü hareket eden kaslar daha zor zayıflar. Hiç unutmayın, çocuğunuzun yalnızca kasları zayıf ve zor hareket ediyor; aklı başında ve size yardımcı olabilir. Yaşam süresi hiçbirimiz için belirli değildir. Önemli olan bize verilen ve adına ömür denen bu hediyeyi en iyi şeklide değerlendirmek ve mutlu olmaktır.

BUNLARI BİLİYOR MUSUNUZ?
- Metabolizmayı hızlandırmanın kanıtlanmış iki yolu sık beslenmek ve kas kütlesini arttırmaktır.
- Dil izlerimiz parmak izlerimiz gibi benzersizdir
- Çene kemiğiniz vücuttaki en sert kemiktir
-Doğduğunuzda 350 kemiğiniz vardı. Çocukluk evresinden sonra 144 tanesi birbirine kaynadı. Erkan Demiral

[emrek]

Musküler Distrofiler
Musküler distrofiler genetik olarak geçen bir hastalıklar grubudur. Bu hastalıklar zamanla kaslarda hasar ve halsizliğe yol açar. Bu hasar ve zayıflık normal kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin adı verilen bir proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Bu proteinin olmaması yürüme, yutma ve kas koordinasyonu sorunlarına neden olabilir. Kas distrofilerinin belirtileri ve şiddeti değişen 30'dan fazla farklı çeşidi vardır. Musküler distrofi her yaşta ortaya çıkabilir ancak genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Genç erkeklerin bu hastalığa yakalanması kızlara göre daha olasıdır.
Musküler distrofi için beklenti belirtilerin türü ve şiddetine bağlıdır. Ancak, musküler distrofisi olan bireylerin çoğu sonunda yürüme yeteneklerini kaybeder ve bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar. Musküler distrofinin bilinen bir çaresi yoktur ancak bazı tedaviler yardımcı olabilir.
30'dan fazla musküler distrofi türü vardır ve bunlar tanı için kullanılan dokuz farklı kategoriye ayrılır.

Duchenne
Bu musküler distrofi türü çocuklar arasında en yaygın olanıdır. Etkilenen bireylerin çoğunluğu erkektir; kızlarda Duchenne gelişmesi nadirdir. Belirtiler arasında şunlar vardır:
1. yürüme zorluğu
2. reflekslerin kaybı
3. ayağa kalkmakta güçlük
4. kötü postür
5. kemik incelmesi
6. skolyoz, omurganın aşırı eğriliği
7. hafif mental bozukluk
8. solunum zorlukları
9. yutma problemleri
10. akciğer ve kalp zayıflığı
Duchenne durumu olan kişilere genellikle ergenlik yaşından önce bir tekerlekli sandalye gerekir. Bu hastalığı olanlar için yaşam beklentisi onlu yaşların sonu ya da yirmili yaşlardır.

Becker
Becker musküler distrofisi, Duchenne musküler distrofisine benzer ama daha ağırdır. Bu tür musküler distrofi erkekleri daha sık olarak etkiler. Kas güçsüzlüğü çoğunlukla kol ve bacaklarda oluşur ve belirtileri 11 ve 25 yaş arasında görülür. Becker musküler distrofisinin diğer belirtileri şunlardır:
1. parmak uçlarında yürüme
2. sık düşme
3. kas krampları
4. yerden kalkmakta problem
Bu hastalığı olanların çoğunun otuzlu yaşların ortalarına ya da daha sonrasına kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyacı yoktur ama küçük bir yüzdesinin hiç ihtiyacı olmaz. Çoğu kişi, orta yaşa ya da sonrasına kadar yaşar.


Konjenital
Konjenital musküler distrofiler genellikle doğum ile 2 yaş arasında keşfedilir. Bu ebeveynlerin çocuklarının motor fonksiyonları ve kas kontrolünün gerektiği gibi gelişmekte olmadığını fark etmeye başladığı zamandır. Çeşitli belirtiler vardır ve şunları içerebilir:
1. kas zayıflığı
2. zayıf motor kontrolü
3. destek olmadan oturamama ve kalkamama
4. skolyoz
5. ayak deformiteleri
6. yutma zorluğu
7. solunum problemleri
8. görme problemleri
9. konuşma problemleri
10. zihinsel bozukluk
Belirtileri hafiften şiddetliye kadar değişir ve konjenital musküler distrofi olanların çoğunluğu yardım almadan oturup kalkamaz. Bu tip hastalığı olan birinin ömrü de belirtilere bağlı olarak değişir. Bazı kişiler bebeklikte ölürken diğerleri yetişkinliğe kadar yaşar.


Miyotonik Distrofi
Steinert hastalığı veya distrofia myotonika da denilen musküler distrofinin bu tipi kaslar kasıldıktan sonra gevşetmede bir yetersizliğe (myotoni) neden olur. Myotoni, musküler distrofinin sadece bu türünde bulunur.Miyotonik distrofi hem yüzdeki kasları hem de merkezi sinir sistemi, böbrek üstü bezleri, kalp, tiroid, gözler ve gastrointestinal (Gİ) kanalı etkileyebilir. Belirtiler en sık olarak önce yüz ve boyunda görünür. Belirtiler arasında şunlar vardır:
1. yüz kaslarının sarkması, ince, bezgin bir görünüm oluşturur
2. boynu kaldırmada zorluk (zayıf boyun kasları)
3. yutma zorluğu
4. göz kapağının düşmesi (ptosis )
5. saçlı derinin ön kısmında erken kellik
6. katarakt dahil olmak üzere az görme
7. kilo kaybı
8. artan terleme
Bu distrofi türü ayrıca erkeklerde iktidarsızlık ve testiküler atrofiye, kadınlarda ise adet düzensizlikleri ve kısırlığa neden olabilir. Myotonik distrofi genellikle erişkinlerde yirmili veya otuzlu yaşlarda teşhis edilir. Belirtiler yaşam kalitesini etkileyebilir ama çoğu hayatı tehdit edici değildir ve hastalar genellikle uzun bir hayat yaşarlar.

Fasioskapulohumeral (FSHD)
FSHD, Landouzy-Dejerine hastalığı olarak da bilinir. Musküler distrofinin bu türü yüz, omuz, ve üst kol kaslarını etkiler. FSHD durumu olan kişiler çiğneme veya yutmada zorluk yaşayabilir; ağızları çarpık bir görünüm alabilir. Omuzları eğimli ve kürek kemikleri kanat gibi görünür. Az sayıda birey işitme ve solunum problemleri geliştirebilir. FSHD yavaş ilerleme eğilimindedir; belirtiler genellikle bir kişinin ergenlik döneminde görünür ancak kırklı yaşlara kadar sessiz kalabilir. Bu durumdaki çoğu kişi tam bir ömür yaşar.


Limb-Girdle
Limb-Girlde musküler distrofisi kasların zayıflamasına ve kas kitlesi kaybına neden olur. Bu tip musküler distrofi genellikle omuzlar ve kalçalarda başlar ama bacaklarda ve boyunda da meydana gelebilir. Limb-Girdle distrofisi olan kişiler, sandalyeden kalkmayı, merdiven inip çıkmayı ve ağır eşyaları taşımayı zor bulabilirler. Ayrıca daha kolay takılıp düşebilirler. Limb-Girdle musküler distrofisi hem kadın hem erkeği etkiler. Musküler distrofinin bu tipi olan insanların çoğu 20 yaşında engelli olurlar ancak birçoğunun normal bir yaşam beklentisi vardır.


Okülofaringeal (OPMD)
OPMD yüz, boyun ve omuz kaslarında güçsüzlüğe neden olur. Diğer belirtiler arasında şunlar vardır:
1. göz kapaklarının düşmesi
2. yutma zorluğu
3. ses değişiklikleri
4. görme problemleri
5. kalp problemleri
6. yürüme zorluğu
PMD hem kadınlarda hem de erkeklerde görülür ve genellikle bireyler kırklı veya ellili yaşlardayken teşhis edilir.


Distal
Distal miyopati olarak da adlandırılan bu tür, ön kol, el, baldır ve ayak kaslarını etkiler. Aynı zamanda solunum sistemi ve kalp kaslarını etkileyebilir. İnce motor becerileri kaybı ve yürüme zorluğunu da içeren belirtiler yavaş ilerleme eğilimindedir. Hem kadın hem erkek çoğu kişiye 40 ile 60 yaş arasında tanı konur.


Emery-Dreifuss
Emery-Dreifuss musküler distrofi erkekleri kızlara göre daha fazla etkileme eğilimindedir. Musküler distrofinin bu tipi genellikle çocuklukta başlar. Belirtiler arasında şunlar vardır:
1. üst kol ve alt bacak kaslarında zayıflık
2. solunum problemleri
3. kalp problemleri
4. omurga, boyun, ayak bilekleri, dizler ve dirseklerde kasların kısalması
Emery-Dreifuss musküler distrofisi olan çoğu kişi kalp veya akciğer yetmezliği ile orta yaşta ölürler.

Testler
Musküler distrofileri teşhis etmek için kullanılan çeşitli testler vardır. Bunlar arasında şunlar vardır:
1. enzim testleri - hasarlı kasları tarafından salgılanan enzimler için kan testi yapılır.
2. genetik test - musküler distrofi genetik belirteçleri için kan testi yapılır
3. elektromyografi - kasın elektriksel aktivitesini test etmek için kas içine bir iğne elektrot sokulur.
4. kas biyopsisi - musküler distrofi için bir kas örneği test edilir

Tedavi
Musküler distrofinin şu anda çaresi yoktur ancak tedaviler belirtileri azaltmaya ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Tedavi yaşanan belirtilere bağlıdır.
Tedavi seçenekleri arasında şunlar vardır:
1. kasları güçlendirmeye ve kas bozulmasının ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı kortikosteroid ilaçlar,
2. kasları güçlendirmeye ve hareket yelpazesini korumaya yardımcı fizik tedavi
3. bireyin daha bağımsız olmasına yardımcı olan mesleki terapi. Bu terapi başa çıkma
4. ecerilerini, sosyal becerileri ve yararlı toplum hizmetlerine nasıl erişileceğini gösterir.
5. yardımlı ventilasyon
6. kalp sorunları için ilaç
7. kasların kısalmasını düzeltmek, skolyozu tedavi etmek, kataraktı onarmak, ya da kalp sorunlarını tedavi etmek için cerrahi

[emrek]

Becker Musküler Distrofi (BMD)
HASTALIĞIN BELİRTİLERİ: Belirtiler genellikle çocukluk döneminde çok hafif başlar. Yürümeyi öğrenmede geç kalma görülebilir. Zamanla kaslarda güçsüzlük;ayağa kalkma,hızlı yürüme ve merdiven çıkmada zorluk;sık sık düşme;ördekvari yürüyüş;kas ağrıları ve kramplar gözlenir. Ayrıca kaybedilen kasların yerini yağ ve bağ dokunun almasına bağlı olarak bazı kaslarda büyüme gözlenebilir. Mimik kasları,yutma ve konuşmayla ilgili kaslar bu hastalıktan etkilenmezler. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerilik çok nadir olarak görülür.
HASTALIĞIN SEYRİ: Başlangıç yaşı genelde 10-11 yaşlarıdır. Önce omuz çevresini, kalça kuşağını ve uylukları tutar. Hastalığın seyri yavaştır, bu hastalar bazen 30’lu yaşlara kadar yürüyebilirler. Bazen kalp kası da tutulabilir.
HASTALIĞIN NEDENİ: Hastalık bir kas proteini olan Distrofin’i programlayan gendeki bozukluğa bağlı olarak bu proteinin normalden kısa yapılması nedeniyle ortaya çıkar. Genetik bir hastalıktır ve distrofini taşıyan kromozom X kromozomu(erkekler XY, kadınlar ise XX kromozomları taşır) olduğundan X’e bağlı kalıtım vardır. Erkeklerde tek X kromozomu olduğundan, hastalık yalnızca erkeklerde görülür. Ayrıca hastalık anne karnındayken meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak da ortaya çıkabilir.
HASTALIĞIN TEDAVİSİ: Hastalığın şu an için bilinen bir ilaç tedavisi yoktur. Mevcut tedavi belirtilerin azaltılması ve fonksiyonların normale yakın düzeyde korunmasına yöneliktir. Eklem sertlikleri, kramplar, ağrılar ve şekil bozukluklarını önlemek;güç kaybı hızını yavaşlatabilmek için bir fizyoterapist kontrolünde düzenli egzersiz yapılmalıdır. Düzenli egzersiz kasların tam kapasiteyle kullanılabilmesini sağlar. Çünkü hareket etmeyen kaslar tüm insanlarda zamanla küçülür ve zayıflar. Ayrıca gen tedavisi ile ilgili çalışmalar da devam etmektedir.
HASTA NELER YAPMALIDIR: Hasta doktor kontrollerini ihmal etmemelidir. Yılda bir kez kalp muayenesi yaptırmalıdır. Fizyoterapistin belirlediği egzersiz programını aksatmamalıdır ve mümkün olduğunca hareket etmelidir. Dengeli beslenmek ve kilo almaktan kaçınmak da çok önemlidir. Kilo aldığımızda eklem ve kaslarımıza etkiyen yük artar, hareket ettiğimizde daha çabuk yoruluruz. Ayrıca hasta sosyal hayattan kopmamalı, yeni hobiler edinmelidir. Daha çok dilini, aklını ve ellerini kullanarak yapabileceği aktivitelerde çok başarılı olabileceklerini ve üretken oldukça daha mutlu bir yaşam sürdürebileceklerini unutmamalıdır. Hiçbir şeyden kaçınmamalı ve kesinlikle durumundan utanmamalıdır. Eğitimine devam etmelidir. Ayrıca Türkiye Kas Hastalıkları Derneği’nden sosyal yaşamda var olabilmek için yardım alabilirler.
GENETİK DANIŞMANLIĞIN ÖNEMİ: Genetik hastalıklarda aileye genetik konularda bilgi verebilecek kişiler genetik danışmanlardır. Genetik danışman ailede görülen kalıtsal hastalık için ailede kimlerin hasta ya da taşıyıcı, yani risk altında olduklarını belirler ve doğum öncesinde tanı için neler yapılabileceği konusunda aileyi bilgilendirir.
ANNE BABA AKRABALIĞININ ROLÜ: Her insanda 23 çift kromozom vardır ve bu kromozomların biri anneden biri babadan gelir. Genetik yapımızı belirleyen genlerimiz de bu kromozomlar üzerinde bulunur. Genetik hastalık geni taşıyan kişinin yakın akrabalarında aynı hastalık geninin bulunma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir. Bu durum distrofini hatalı kodlayan genin bebeğe geçme olasılığının da artması demektir. Bu nedenle hastalığın akraba evliliği sonucu doğan çocuklarda görülme sıklığı diğer bebeklere göre 2 kat daha fazladır.
DOĞUM ÖNCESİ TANI OLASILIĞI: Yapılan testler sonucu taşıyıcı olduğu belirlenen kişilerin çocuklarının sağlıklı doğması açısından gebelik öncesi genetik tanı çok önemlidir. Ancak anne karnında oluşabilecek mutasyonların da hastalığa sebep olabileceği unutulmamalıdır. Ayrıca amniyosentez gibi doğum öncesi tanı yöntemleriyle de hastalık saptanabilir. Bu durumda ailenin gebeliğin devamı ile ilgili bir karar alması gerekir.
FİZYOTERAPİNİN ÖNEMİ: Becker Musküler Distrofi’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedavi yöntemi yoktur ve ilerleyişi ile meydana gelebilecek problemlerle mücadele etmenin tek yolu fizyoterapi; rehabilitasyon uygulamalarıdır. Fizyoterapi-rehabilitasyon uygulamalarının başarılı olabilmesi için öncelikle bir fizyoterapist hastayı ayrıntılı bir şekilde değerlendirmeli, hastanın fonksiyonel kapasitesini, sorunlarını ve ihtiyaçlarını belirlemeli ve buna yönelik tedavi programını planlamalıdır. Hasta da fizyoterapist ile işbirliği içinde olmalı ve programına düzenli olarak uymalıdır. Hastanın kendi kendine yapacağı bilinçsiz hareketler ve egzersiz uygulamaları yarar yerine zarar vererek kas yıkımına neden olabilir. Fizyoterapiye engel olabilecek bir kalp tutulumunun olup olmadığını anlamak için fizyoterapiye başlamadan önce mutlaka kalp muayenesi yapılmalı ve fizyoterapi programı buna göre belirlenmelidir.

[emrek]

Kas erimesi Ben Hatice Beste hanımın bakıcısıyım, Beste hanımda kas erimesi nedeniyle ellerinde, dilinde ve vücudunda titreme vardı ve yürümede zorlanıyor ve destek vermemiz gerekiyordu.Yeğenim yumurtalık kisti iksir, jel ve çaylar kullandı ve iyileşiti.Ben önce ibrahim beyle konuştum, tedavi ederiz sözü alınca Beste hanımla konuştum ve iksir, jel, damar çayı ve enfeksiyon kullanması için razı ettim.Bu ürünleri Beste hanım tam 2 aydır kullanıyor.Beste hanım artık rahat yürüyebilkiyor ve yüzme kurslarına başladı.Elleri, dili ve vücudunda ki titremeler geçti, artık titremesi yok.İsteyen hastalar benim bilgilerime Gökçek Gıda ve ilaçtan ulaşabilirler

Kas erimesi rahatsızlığı olan Beste hanımda iyileşme olması çok çok mükemmel bir gelişme buna çok sevindim, hastanın yüzmeye gide bilmesi, titremelerinin geçmiş olması harika bir gelişme.Fakat tedavi süreci zaman alır devam etmeniz gerekir.Yeğeniniz de ki kistin erimiş olması da çok güzel.Bugüne 13.01.2012 tarihine kadar kas erimesi ile ilgili soru sorulduğunda ürünleri kullanın fakat iyileşirsiniz diyemiyordum.Artık kas erimesi zafiyeti olan hastalar hastaları iyileştirebiliyoruz, bununla ilgili elimizde artık denek var.Gerçi bundan 3 yıl öncede bir bayanı tedavi etmiştik iyileşmişti , fakat bir kişideki iyileşme geneleştirme yapmak doğru olmaz diye ihtiyatlı davranmıştım.Ama artık bu konuda rahatlıkla iddaalı konuşabiliriz hamdolsun.

[emrek]

[emrek]

Kas erimesi neden olur?

En önemli nedenlerin başında protein eksikliği geliyor
Gençlikte toplam vücut kütlesinin yaklaşık üçte birini oluşturan kas kütlesi, 75 yaşına kadar yarı yarıya azalıyor. 50’li yaşlarda başlayan kas gücündeki azalma 70’li yaşlarda özellikle sırt, kol, bel ve bacak kaslarında kuvvet kaybı olarak ortaya çıkıyor.


Yaşlanmaya bağlı olarak kas gücünün ve dayanıklılığın azalması “kas erimesi” (sarkopeni) olarak tanımlanıyor. Özellikle yaşlılarda kas erimesinin önlenmesi, düşme riskinin önüne geçmesi ve bağımsız yaşama yetisinin artırılması açısından önem taşıyor. Yaş ilerledikçe kas erimesinin görülme sıklığının giderek arttığını belirten İç Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Çağatay Öktenli, 80 yaşın üzerindeki her 10 kişiden 4’ünün bu sorunla karşı karşıya kaldığına dikkat çekti. Prof. Dr. Öktenli, yaşlılarda kas erimesinin en önemli sonuçlarını, hareket ve bağımsız yaşama yeteneğinde azalma ve düşmelere bağlı yaralanma ile kırıklar sonucu yatağa bağımlı hale gelme olarak sıraladı.

KADINLARDA DAHA ERKEN ORTAYA ÇIKIYOR
Kas erimesinin kadınlarda daha erken ortaya çıkmakla birlikte, kas kaybının erkeklerde daha fazla olduğuna işarek eden Prof. Dr. Çağatay Öktenli, protein alımındaki azalmanın kas erimesinin en önemli nedeni olduğunu söyledi. Prof. Dr. Öktenli, sorunun ortaya çıkmasına neden olan diğer etkenlerle ilgili olarak şu bilgileri verdi:
“Yaşlandıkça besin, özellikle protein alımındaki azalmanın yanısıra, fiziksel aktivite azlığı da kas erimesini artıran en önemli nedenler arasında geliyor. Kas gelişimi ve dayanıklılığının sürdürülebilmesi için önemli bir faktör de kaslara gelen kan akımıdır. Yaşlılarda gerek damar sertliği nedeniyle gerekse kalp yetmezliği gibi eşlik eden kronik hastalıklar nedeniyle kaslardaki kan akımında yetersizlik meydana gelebilir. Kaslara gelen kan akımı kadar kasları uyaran sinirler de kas gücünün sürdürülebilirliği için önemlidir. Yeterli sinirsel uyarının olmadığı kas kütlesi hızla azalmaktadır. Büyüme hormonu, testesteron vb. hormonlar kasta protein yapımını sağlayan hormonlardır ve bunlar yaşla birlikte azalmaktadır. Bu da kas erimesinde diğer önemli bir faktördür.”

BESLENMEDE DİKKAT EDİLMESİ GEREKEN NOKTALAR
Beslenme bozukluğu ile kas erimesi arasındaki ilişkinin önemini vurgulayan Prof. Dr. Öktenli, “Yaşlılar çabuk doyarlar. Ayrıca, tat ve koku duyuları da yaşla birlikte zayıflamaktadır. Depresyon, demans, kronik hastalıklar ve kullanılan ilaçlar da iştahsızlık yaparak besin alımındaki bozulmayı daha da kötüleştirir” dedi. Bu nedenle de özellikle beslenme bozukluğuna bağlı kas erimesi olan yaşlıların proteinden zengin beslenmeleri ve vücut ağırlığının kilogram başına en az 1 gram gün protein almaları gerektiğini belirtti. Öktenli, proteinin yanı sıra D vitamini eksikliğinin de kas ve kemik erimesini artırdığına işaret ederek folik asit ve B12 vitamin eksikliklerinin de araştırılması gerektiğini söyledi.

DÜZENLİ EGZERSİZ YAPILMALI
Prof. Dr. Öktenli’nin verdiği bilgiye göre, kas erimesi, dengeli beslenmeye ek olarak düzenli egzersizle önlenebiliyor. Hafif ağırlıklar kullanılarak yapılacak kas dayanıklılık egzersizleri, germe ve kuvvetlendirme hareketleri hem kas hem de sinirsel uyarımı düzenliyor. Kuvvetlendirme egzersizleri hem kas kaybını önlüyor hem de kaybedilen kas miktarını arttırıyor. Böylece yaşlılarda düşme riski önemli oranda azalmakla birlikte hareketlilik de artıyor.

[emrek]

KAS HASTALIKLARI

KAS HASTALIĞI NEDİR?
Kas hastalıkları, vücudumuzun hareket etmesini sağlayan kaslarımızı doğrudan tutan hastalıklardır. Yani kas hücrelerinin kendileri hastalanmışlardır ve ortaya çıkan belirtiler yalnızca bu duruma bağlıdır. Kasın kendi hastalığına miyopati denir.

KAS ERİMESİ BİR HASTALIK DEĞİLDİR
Kas erimesi, vücudumuzu hareket ettiren kasların hacminde küçülmedir. Bu durum yalnızca kasın kendi hastalıkları nedeni ile ortaya çıkmaz. Kas ile ilişkisi olan sinirler, sinirlere emir veren omurilik ve beyin dokularının hastalıklarında da kaslar erir. Örneğin boyun fıtığında, fıtığın ilgilendirdiği kaslarda erime olabilir. Multiple skleroz adı ile bilinen beyin hastalığında da geç dönemde kaslar erir. Beyinde damar tıkanıklığı da sonuçta benzer bir görünüme neden olabilir. Eğer belli kaslar kullanılmazsa da kaslar eriyebilir. Veya polinöropati adı verilen sinir hastalıklarında el ve ayak kasları eriyebilir. Buna çok sayıda örnek eklemek mümkündür. Bu durumların hiçbiri kasların hasta olduğunu göstermez. Başka bir durum nedeni ile kasların etkilendiğini düşündürebilir.
Aslında kas hastalıklarında kaslarda erime en önemli belirti değildir ve oldukça geç ortaya çıkar. Dolayısı ile kas hastalıkları ile ilgili disiplinlerin ilgilendiği asıl konu kas erimesi değil, kasların kendilerine ait hastalıklar nedeni ile kaslarda ortaya çıkan değişikliklerdir. Diğer hastalıklar kas hastalıklarının konusunun dışındadır.

KAS HASTALIKLARININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
Kaslarımız vücudumuzu hareket ettirmekle yükümlüdür. Bu nedenle kas hastalıklarında güçsüzlük olur ve başlıca hareketlerimiz etkilenir. Öncelikle gövdeye yakın kalça ve omuz çevresindekiler olmak üzere çok sayıda kas etkilenebilir. Örneğin merdiven/yokuş çıkma, koşma, yürüme, kolları kaldırma, başı yastıktan kaldırma, bazen gözkapaklarını açma, yutma, başı yastıktan kaldırma, soluk alma etkilenebilir. Bazı kas hastalıklarında ise miyotoni adı verilen, kasın gevşeme güçlüğü sözkonusudur. Bu durumda hasta ilk hareketlerde tutukluk yaşar, harekete devam ettikçe rahatlar. Bazen de yürüme, koşma gibi eylemler sırasında normalden çok daha şiddetli bir yorulma ve ağrı, hatta bazen tükenme yaşayabilir. Sinirlerle kasların birleştiği bölgedeki hastalıklardan myasthenia gravis, daha hafif olarak ise kasılma sırasında enerji sağlayan sistemlerin (glikojen yıkılması, mitokondri) hastalıkları tipik örneklerdir. Kasılma sırasında hücredeki yağların yakılmasında sorun var ise açlık, belirtileri çok artırır. Bazı nedenler ise çok yaygın kas yıkımına neden olarak idrar renginin çok koyu olmasına neden olabilir (miyoglobinüri).

KASLARIN HASTALANMASININ NEDENLERİ NELERDİR?
Kaslar çok çeşitli nedenlerle hastalanabilirler. Bu nedenleri iki ana gruba ayırmak mümkündür:

1-Edinsel:
Bu durumda doğuştan hastalık nedeni yoktur; yaşam süresi içinde ortaya çıkan nedenlerle hastalık gelişir. Örneğin kaslar iltihaplanabilir. Bu iltihaplanma kasın kendisinde ise miyozit adını alır. Polimiyozit, dermatomiyozit böyle hastalıklardandır. Tiroid bezi, böbrek üstü bezi hastalandığında veya kanda potasyum miktarı değiştiğinde de kaslar da hastalanabilir ve örneğin tiroid miyopatisi gelişebilir. Kortizon içeren ilaçlar kullanıldığında veya kortizonun aşırı salgılanmasında steroid miyopati görülebilir. Bazı sık kullanılan ilaçlar da miyopatiye neden olabilir. Myasthenia gravis ise kaslarla sinirlerin birleştiği bölgenin iltihaplanmasıdır. Tüm bu hastalıkların önemli özelliği, hastalığı ortaya çıkaran durumun, ortaya çıkaran nedenin ortadan kaldırılması veya bugün için bilinen ilaçlarla tedavi edilebilmesi, hastanın normal kas gücüne dönebilmesidir. Bu miyopatiler her yaşta görülebilir.

2-Kalıtımsal:
Kalıtım ya da irsiyet, fiziksel ve ruhsal özelliklerin ebeveynden çocuğa, yani kuşaktan kuşağa geçirilebilmesi için gerekli aktarımdır. Bu aktarım, kromozomlar üzerindeki genler yolu ile yapılabilmektedir. Dolayısı ile bu hastalıklar genetik miyopatiler olarak da adlandırılmaktadır. Bu durumda hastada doğuştan bir hastalık vardır. Bu hastalık genetik bir değişiklik sonucu oluşmuştur ve aslında kişi anne karnında gelişirken bu değişiklik ortaya çıkmıştır. Bu değişiklik kişi anne karnında yaşadığı süreden beri var olmakla birlikte hastalık beirtilerinin ortaya çıkması doğduktan sonraki değişik yaşlarda olabilir. Yani hastalık belirtileri kendini ilk yaşta, yürüdüğü sırada, ilk on yaş veya ikinci on yaş içinde veya daha ileri yaşlarda kendini gösterebilir. Bir başka deyişle hastalık, belirtilerin başladığı yaşta başlamamıştır aslında, ondan çok önce başlamıştır. Bizim farkedebileceğimiz, yani hareketlerimizi etkiler hale gelişi belirtilerin tarif edilebileceği yaşta olmuştur. Bu hastalıklarda başlıca sorun, kas hücresi için gerekli olan bir yapı taşının (protein) yapılamaması, normalden farklı yapılabilmesi, işlevsiz olacak şekilde yapılabilmesi veya normalden fazla yapılması olabilir. Örneğin Duchenne tipi kas distrofisinde kas için çok gerekli olan distrofin proteini hiç yapılamaz, buna karşılık Becker tipi kas distrofisinde aynı protein, kısa da olsa yapılabilir. Kavşak tipi kas distrofilerinde başka bazı proteinler yapılamaz ve buna bağlı hastalık gelişebilir. Bazen yapılamayan bir protein, kasın kasılması için gerekli olan bir işlevin yapılamamasına neden olur. Örneğin mitokondriyal hastalıklar, glikojen depo hastalıkları, lipid depo hastalıkları bunlardandır.

GENETİK AKTARIM BİÇİMLERİ NELERDİR?
Genetik aktarım dört biçimde olabilmektedir:

1-Otozomal Dominant (Baskın)
Bu durumda ebeveynlerden birinin hasta olması, çocukta hastalık ortaya çıkmasına neden olabilme yeteneğine sahiptir. Ancak çocukta hastalık çıkacağı yine de kesin değildir.

2-Otozomal Resesif (Çekinik)
Bu durumda bir ebeveynin hasta olması veya hastalık belirtisi göstermeden hastalığı taşıması (taşıyıcı) çocukta hastalığın ortaya çıkması için yeterli değildir. Ancak, her iki ebeveyn de taşıyıcı ise çocukta hastalık ortaya çıkması sözkonusudur ama yine kesin değildir.

3-X'e Bağlı Resesif (Çekinik)
Bu durumda annenin taşıyıcı olması, yine kesin olmamakla birlikte, çocukta hastalık ortaya çıkmasına neden olabilir. Hastalık belirtisi hemen daima erkek çocuklarda olur. Kız çocuklar yalnızca hastalığın taşıyıcısı olabilirler ama büyük çoğunlukla hastalık belirtisi göstermezler.
4-Mitokondriyal
Hücre içindeki mitokondri adlı yapıların kendilerine ait genleri vardır. Bu genlerdeki hastalıklar hemen daima anneden çocuklara aktarılır. Bu durumda hastalık belirtisi hem kız, hem de erkek çocuklarda ortaya çıkma potansiyeline sahiptir.

KAS HASTALIKLARININ TANISI NASIL KONUR?
Kas hastalıklarının tanısından kuşkulanma, öncelikle uzman bir doktor tarafından hastalık öyküsünün dinlenmesi ve hastanın muayene edilmesi ile olur. Bu nedenle belirtilerin, hatırlanabildiği en ince detaylarının doktora anlatılması önemlidir. Bazen belirtilerin çok hafif olduğu dönem, hastanın onu yaşadığı süreçte hastalık gibi algılanmaz ve bu nedenle doktora anlatılmaya değer bulunmaz. Ancak, geriye dönük bakıldığında hareketlerle ilgili dikkati çeken her türlü değişikliğin doktorla paylaşılması, tanıya yaklaşım açısından çok önemlidir. Örneğin bir çocuk, küçüklüğünde yaşıtlarına göre "ağır canlı" olarak değerlendirilmişse veya çok sık yorulup kucağa alınmak isteyen bir çocuk olmuşsa bunlar, söylendiğinde doktor için çok değerli bir bulgudur.
Klinik muayeneden sonra yapılacak kan testinde kreatin kinaz (CK) enzim düzeyinin çok yüksek bulunması kasın kendisinin hasta olduğunu kanıtlar. Ancak bazı kas hastalıklarında CK hafif yükselmiştir veya hiç yükselmez. Bazı sinir hastalıklarında da yine CK hafif yüksek olabilir. Tüm bu nedenlerle hastaya elektromiyografi (EMG) testinin yapılarak kendisinde kas hastalığı olup olmadığının kanıtlanması gerekir. Bu testlerde miyopati bulunduğunda kasın kendisinin hasta olduğu anlaşılır ama hangi cins hastalık olduğu, ne nedenle ortaya çıktığı anlaşılamaz. Bu ayrımın yapılabilmesi için hastada kas biyopsisi veya genetik analiz yapılmalıdır. Kas biyopsisi hastayı bayıltmadan, lokal anestezi ile yapılan ve hastadan küçük bir kas parçasının alınarak açılan derinin dikişle kapatıldığı bir işlemdir. Alınan parçanın, bu konuda uzmanlaşmış laboratuvarlar tarafından incelenmesi gerekir. Uygun koşullarda incelendiğinde kas biyopsisi ile kas hastalıklarının yaklaşık %70'ine tanı konabilir. Genetik inceleme ise damardan, özel bir tüp içine alınan kanın incelenmesi ile yapılır. Burada, hücrelerimizde bulunan tüm genlerin incelenmesi sözkonusu değildir. Kuşkulanılan hastalığa neden olan genetik bozukluk araştırılabilir. Bunun yapılabilmesi için o hastalığa ait genetik bozukluğun dünyada biliniyor olması gerekir. Bugün için kalıtımsal miyopatilere neden olan tüm genetik bozukluklar bilinmemektedir. Bilinen genetik bozuklukların ise tümü ülkemizde araştırılmamaktadır.

HASTALIKLARA TANI KOYMANIN YARARI NEDİR?
Tanının ana amacı, öncelikle hastalığın edinsel bir miyopati olup olmadığının anlaşılmasıdır. Daha önce belirtildiği gibi bu gruptaki hastalıklar gerek neden olan etkenin ortadan kaldırılması, gerekse bilinen ilaçların kullanılması ile tedavi edilmektedir ve hastanın bu olanaktan yararlanması sağlanabilir. Hastalık, bugün için ilaçla tedavisi yapılamayan, kalıtımsal gruptan olsa bile tanının kesinleştirilmesinin önemi vardır. Bunun en büyük yararı hastanın kendisinedir. Hasta öncelikle hastalığının kesin adını bilir ve tedavisi bulunduğunda bunda yararlanmaya hazır durumda olur. Yine tanının kesinleşmesini hastanın ailesine yararı vardır: Aile içindeki, belirti vermemiş olan, taşıyıcı bireyler saptanabilir, bu bireylerden doğacak çocuklarda hastalık oluşup oluşmayacağı konusunda aile bilgilendirilebilir, hamilelikte anne karnındaki bebekte hastalık olup olmadığı anlaşılabilir (prenatal tanı verilebilir). Verilecek genetik danışmanlık ile aile içinde yeni kuşaklara hastalığın aktarılması en aza indirilebilir.

KAS HASTALIKLARININ SEYRİ NASILDIR?
Edinsel kas hastalıklarında kas güçsüzlüğünün ilerleyişi, hastayı işlevsiz duruma getirmesi haftalar veya aylar içinde olur. Miyozitlerde durum böyledir. Bu hastalıklarda tedavi başlandığında iyileşme de genellikle aynı hızda olur.
Kalıtımsal kas hastalıklarda hastalığın ilerleyişi çok daha yavaştır, yıllar veya on-yıllar içinde belirtiler hastanın hayatını etkiler hale gelir. Bu seyrin nasıl olacağı elbette hastalığın tipine bağlıdır. Az sayıdaki bazı kas hastalıklarında gidiş, o hastalığa sahip olan bireylerin hepsinde benzer olma eğilimindedir. Birçok hastalıkta ise aynı aile içinde bile hastalık seyri birbirinden çok farklı olabilmektedir. Örneğin, aynı ailedeki bazı bireylerde hiç belirti yokken yalnızca CK yüksekliği varken bazı bireylerde ağır hastalık belirtileri bulunur. İster benzer, ister farklı seyreden hastalıklardan olsun, kas hastalıklarında hastalık seyrini etkileyen önemli diğer faktörler, hastanın daha önceki kas yapısı ve fonksiyonları, ve hastanın ne ölçüde fizyoterapi (ve diğer bakımları) yapabildiğidir.

KAS HASTALIĞI YAŞAMIMDA BAŞKA NELERİ ETKİLER?
Kas hastalığı belirtilerinin varlığı zihinsel işlevleri (ender bazı hastalıklar dışında), cinsel işlevleri, doğurganlığı etkilemez. Ancak, birçok hastada belirtilerin varlığı ve yıllar içindeki değişkenliği bir yandan sosyal uyumu, diğer yandan kişinin kendi beden algılamasını değiştirerek duygusal olarak etkilenmeye neden olur. Bu durumda zihinsel ve cinsel işlevler, ikincil olarak, etkilenebilir. Doğurganlık etkilenmez ama hasta birey, gebelik sürecinin vücuduna ekleyeceği yükün sonuçları ve daha da önemlisi, kalıtımsal olan hastalıklarda çocukta hastalık ortaya çıkma olasılıklarını doktoru ile tartışmalıdır. Bazı hastalıklarda prenatal tanı yapmak mümkün olabilmektedir.

HASTALIĞIN TANISI KONDUKTAN SONRA NE YAPILABİLİR?
Hastalık ister edinsel, isterse kalıtımsal olsun hastanın mutlaka, bir uzman tarafından kendisine özel düzenlenecek egzersiz programını hayata geçirmesi gerekir. Bu egzersizlerin yapılması, hastalığın ilaçla tedavisi mümkün bile olsa, gereklidir. Çünki miyopatilerde kaslarımız değişik ağırlıkta tutulabilir ve bu oransız tutulma eklemlerde "kasılma" (kontraktür) ve şekil bozukluklarına neden olabilir. Ayrıca, gerek tutulmuş olan kaslarımız, gerekse bunlar nedeni ile azalmış olan hareketlerimize bağlı olarak kapasitesini kulanamayan iyi drumdaki kaslarımız, olabileceklerinden daha zayıflar ve erirler. Tüm bunların olabildiğince önlenebilmesi, hastanın ilaç tedavisinden yararlanması veya gelecekte bulunacak tedavileri en iyi durumda karşılayabilmesi için düzenli egzersiz programının uygulanması mutlaka gereklidir.
Bunun dışında edinsel hastalıklarda, hastalığa neden olan etmenin ortadan kaldırılması veya, genellikle bağışıklığı baskılayan veya düzenleyen ilaçların kullanılması tedavinin ana prensibidir.
Kalıtımsal hastalıkların pek azında bugün için ilaç veya başka biyolojik tedaviler mümkündür. Yağ birikimi miyopatilerinde karnitin, bazen riboflavin (B2 vitamini), mitokondriyal hastalıklarda bazen ko-enzim Q (CoQ10) çok iyi sonuç verebilmekte, hastalık belirtilerini giderebilmektedir. Çok yakın zamanda, glikojen depo hastalıklarının bir tipi olan Pompe hastalığında "enzim replasman tedavisi" (asit-alfa glukozidaz enzimi) bulunmuş ve ilgili ilaç Avrupa ve Amerika'da piyasaya çıkmıştır. Hastalar bu enzimi, şeker hastalarının kullandığı insuline benzer şekilde, ömür boyu kullanarak yaşamlarını en az belirti ile sürdürebileceklerdir.
Hastalarda miyopatinin seyri sırasında başka organ veya iskelet sistemi tutulmaları da görülebilir. Örneğin bazı miyopatilerde kalp kası tutulabilir. Bu nedenle bu hastalıklarda hastanın kalp tutulumuna ait belirtiler açısından izlenmesi gerekir. Kalp tutulması bulunduğu zaman ise, hastalığın tedavisinden bağımsız olarak kalpteki bulgular tedavi edilmelidir. Solunum sistemi tutulumu için de aynı prensipler geçerlidir e hastaların bu açıdan izlenmeleri gerekir.
Bazı miyopatiler seçici olarak omurgada eğrilmeye (skolyoz) neden olur. Bazen de hastanın oturuş bozukluklarına bağlı olarak skolyoz gelişebilir. Öncelikle hastanın, özellikle de tekerlekli iskemleye bağımlı hale gelmiş olan hastaların, oturma düzenlemesinin iyi yapılması çok önemlidir. Bu nedenle, seçilecek tekerlekli iskemlenin ölçüleri ve biçimi bir uzmana danışılmalıdır. Herşeye rağmen skolyoz gelişmiş ise skolyozu düzeltme ameliyatlarının değerlendirmeye alınması ve hastanın bu duruma uygun olup olmadığının araştırılması gerekir.
Skolyoz dışında gelişebilecek kontraktürler uygun egzersizlerle ve atellerle önlenmeye çalışılmalı, buna rağmen kontraktür gelişiyorsa yine ameliyat olanakları değerlendirmeye alınmalıdır.
Tüm bu düzenlemeler ve toplumsal planda yapılacak iyileştirmeler, bedensel engellilik yaratan kas hastalığı olan bireylerin psikososyal gelişiminin sürmesi, bu kişilerin toplumsal yaşamada yer alması ve bireysel planda yaşam kalitesinin düzeltilmesini amaçlar.

KAS HASTALIKLARINDA TIBBİ TEDAVİ MÜMKÜN MÜDÜR?
Edinsel kas hastalıklarının (polimiyozit, dermatomiyozit, myasthenia gravis, vs.) hemen tümünde hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür. Bu amaçla kullanılan çok sayıda ilaç vardır. Yan etkileri de olan bu ilaçlar mutlaka doktor denetiminde kullanılmalıdır. Bu tedaviler ile hastalık vücuttan yok edilemez ama büyük ölçüde bastırılabilir ve hasta yıllarca hiç hastalık belirtisi olamksızın yaşayabilir. Burada ana amaç, hastalığın alevlenmesini önlemektedir.
Kalıtımsal kas hastalıklarının büyük bölümünde bugün için bilinen bir ilaç tedavisi yoktur. Ancak, bu konuda çok sayıda çalışma yürütülmektedir. Yürütülen bu çalışmalar ilaç tedavileri, gen tedavileri ve hücre (miyoblast transferi, kök hücre, vs.) tedavileri ve protein artırıcı tedavileri içermektedir.
Kalıtımsal miyopatilerden bazılarında ise bugün bile ilaç tedavisi mümkündür. Örneğin Pompe hastalığında eksik olan asit alfa glukozidaz enzimi damar yolu ile hastaya verilebilmekte ve belli oranda iyileşme sağlayabilmektedir. Bu tedavinin yakın yıllarda bulunmuş olması ve bu yıl piyasaya çıkmış olması, hastaların yer aldığı dernekler - bilim dünyası - ilaç endüstrisi ortak çalışmasının en önemli ürünü olmuş ve diğer hastalıklarda da tedavi girişimlrinin başarısı için umut olmuştur. İne kasta karnitin eksikliği L-karnitin tedavisi, bazı lipd depo hastalıkları B2 vitamini (riboflavin), koenzim Q 10 (CoQ10) eksikliği ise CoQ!= uygulanması ile tedavi edilebilmekte ve hasta tama yakın düzelme gösterebilmektedir. Duchenne tipi kas distrofisinde ise, hastalığa çare olmamakla birlikte, kabul edilmiş tek tedavi, kortizon uygulamasıdır.

KAS HASTALIKLARINDA PSİKOLOJİK DANIŞMANLIĞIN YERİ VAR MIDIR?
Kas hastalığı olan bireylerin bu duruma ve bu durumdaki bir birey olarak toplumsal yaşama uyumları açısından psikolojik destek almaları çok yararlıdır. Aynı desteği ailelerin de alması bu uyum sürecini hızlandırmaktadır.

KAS HASTALIKLARI LİSTESİ

A-Edinsel Kas Hastalıkları
a.Kas-sinir kavşağı hastalıkları
i.Myasthenia gravis
ii.Lambert-Eaton miyastenik sendromu
iii.Botulismus
b.İltihabi kas hastalıkları
i.Polimiyozit
ii.Dermatomiyozit
iii.İnklüzyon cisimciği miyoziti
iv.Diğer miyozitler
c.Kas hastalığına yol açan bazı sistemik hastalıklar
i.Tiroid hastalıkları
ii.Sürrenal hastalıkları
iii.Potasyumu ilgilendiren hastalıklar
iv.Diğer
d.Kas hastalığına yol açan bazı ilaçlar
i.Kolesterol düşürücü ilaçlar
ii.Bazı aritmi ilaçları
iii.Kolşisin
iv.Klorokin
v.D-Penisilamin
vi.Diğer

B-Kalıtımsal Kas Hastalıkları
a.Kas distrofileri
i.Kavşak tipi kas distrofileri
DMD, BMD
Otozomal dominant kas distrofileri (LGMD1)
Otozomal resesif kas distrofileri (LGMD2)
ii.Özelliği olan distrofiler
Miyotonik distrofi (DM)
Fasiyoskapulohumeral distrofi (FSHD)
Emery-Dreifuss distrofi (EDMD)
Oküofaringeal distrofi (OPMD)
Konjenital kas distrofileri (CMD)
Distal miyopatiler
b.Metabolik miyopatiler
i.Lipid depo hastalıkları (örn: Karnitin eksikliği)
ii.Glikojen depo hastalıkları (örn: Pompe, McArdle hastalıkları)
iii.Mitokondriyal hastalıklar (örn: Kearns-Sayre)
c.Konjenital miyopatiler
i."Central-core" hastalığı
ii."Multi-mini-core" hastalığı
iii."Nemalin" miyopati
iv.Miyotübüler miyopati
v."Miyofibriller" miyopati
vi.Diğer

İ.Ü. Hasta Okulu Yayınları