Eski çağlarda Akdeniz çevresindeki elerde ortaya çıkan ağır bir kansızlık türü kuşaktan kuşağa aktarılarak günümüze değin ulaşmıştır. Akdeniz kansızlığı olarak bilinen bu hastalığın öbür adı olan talasemi, Yunanca'da “deniz” anlamına gelen bir sözcükten türetilmiştir.
Akdeniz kansızlığı A± hemoglobini nin iyice azalmasına bağlı bir hemog lobin hastalığıdır. Bu eksikliği gider mek için hastanın kemik iliğinde Hb A2 ve/ya da Hb F üretimi başlar. Ama bu işlem eksikliği gideremediği gibi bazen kansızlığın ağırlaşmasına yol açar. Hb Aı'in kısmen üretilmesi ya da hiç üreti*lememesi, bu hemoglobine özgü protein zinciri yapımını denetleyen gende bilin meyen nedenlerle bir mutasyon (değşinim) olmasından kaynaklanır. Böylece Hb A! normal biçimde üretilemez.
Daha önce belirtildiği gibi hastalık belirtilerinin ortaya çıkması kalıtsal et kenlere sıkı sıkıya bağlıdır ve Akdeniz kansızlığı baskın kalıtsal Özellik gösterir. Hem anne, hem de babanm hastalığı taşıması durumunda çocuk hastalık ya pıcı geni her ikisinden de alabilir (homozigot durum). Çok ağır bir biçimde ortaya çıkan bu olgular Cooley kansızlı ğı (hastalığı), talasemi majör ya da bü yük Akdeniz kansızlığı olarak bilinir. Anne ve babadan birinin hastalığı taşıdığı durumlarda, çocuk hastalık taşıyan genin yanı sıra sağlıklı anne ya da babadan hemoglobin yapımıyla ilgili sağlıklı geni de alır (heterozigot du rum). Sağlıklı gen hastalıklı genin etki sini zayıflatmakla birlikte ortadan kaldı ramaz. Ama hastalık belirtileri önceki durumda olduğu kadar ağır değildir. Bu durumda hastalık talasemi minör ya da küçük Akdeniz kansızlığı olarak bilinir. Akdeniz kansızlığının üçüncü ve son ti pi talasemi minimadır. Bu tip belirti vermez. Hastalık ancak kan tahlilleri ile ortaya çıkarılır.
Yukarıdaki sınıflama daha çok ku ramsal bir önem taşır. Gerçekte Akde niz kansızlığı tipleri, hastalıktan sorum lu anormal genin değişik biçimlerde et kisini göstermesinden kaynaklanır.
GÖRÜLME SIKLIĞI
Geziler, göçler ve değişik bölgelerden nisanlar arasındaki ilişkilerin yoğunlaş masıyla Akdeniz kansızlığı Akdeniz bölgesinin dışına da yayılmıştır. ABD ve Kuzey Afrika'da Akdeniz kansızlığı olgularına rastlanmaktadır. Ama bu has talık, özellikle bazı bölgelerde daha sık görülür. Örneğin İtalya'nın kuzeyindeki Ferrara bölgesi, Po Irmağı havzası, Sar-dinya ve Sicilya'da görülme sıklığı ol*dukça yüksektir. Bu coğrafi dağılımın nedeni tam olarak bilinmemektedir. Ba zı araştırmacılara göre hastalık Eski Yu nan kentlerinde ortaya çıkmış, daha sonra Avrupa, Afrika ve Asya'ya yayıl mıştır.
Akdeniz kansızlığı her yaşta ve her iki cinste de görülür. Kalıtsal özelliği nedeniyle genellikle erken yaşlarda orta ya çıkar. Eskiden çeşitli nedenlere bağ lanmasına karşın, artık kalıtsal bir hasta lık olduğu kesinlik kazanmıştır. Bununla birlikte hastalığın seyri ve yayılunı çev re koşullarından da etkilenmektedir. Bu yönüyle Cooley hastalığı ile sıtma ara sında bir bağlantı kurulabilir.
Sıtma potansiyeli yüksek olan böl gelerde sıtma olgularında düşüş görül mektedir. Bu olay sıtma etkeni olan Plasmodium cinsi tekhücreli asalağın yalnız sağlıklı alyuvarlarda çoğalabil-mesiyle açıklanır. Sağlıklı kişiler sıtma etkeniyle karşılaştıklarında sıtmaya ya kalanırlar. Ama Akdeniz kansızlığı olan hastalar sıtma salgınlarından etkilen mezler. Eskiden sıtma, ağır durumlar dışında, Akdeniz kansızlığından daha tehlikeli bir hastalıktı; Akdeniz kansız lığına yakalananlar sıtmaya yakalan maktan kurtulurlar ve daha uzun yaşa ma şansına sahip olurlardı.
Akdeniz kansızlığında alyuvarların ilk yapım aşamasında oluşan bozukluk, kanda normalden daha küçük, ortalama yaşama süresi azalmış, damla ve kalp gibi değişik biçimlerde alyuvarların be*lirmesine yol açar. Hastalığın seyri sıra sında alyuvarların bu biçim ve işlev bo zuklukları sonucu kansızlık, ayrıca da lak büyümesi, kemiklerde yapı değişik likleri ve aşağıda sıralanan başka kan*sızlık belirtileri ortaya çıkar.
KÜÇÜK AKDENİZ KANSIZLIĞI
Bu hastalıkta sorumlu gen ya anne ya da babadan alınır. Hastalık önceki tipe oranla daha hafif belirtilerle ortaya çı kar. Yaşam umudu daha yüksektir. Kansızlık ve dalak büyümesi en tipik belirtilerdir.
Kanda küçük, hemoglobin içeriği dü şük, biçimi ve görünüşü değişmiş alyu varlar bulunur. Bu hastalıkta, Hb A2′nin oranı yükselir, HbF ise normalden yük sek değildir. İskelet sistemindeki bozuk luk yoktur ya da çoğu zaman dış görü nüşü bozmayacak ölçüde hafiftir. Ergenlik çağında saptanan olgularda hastanın boy ve kilo gelişiminin geri kaldığı görülür. Bedensel ve ruhsal ba*lamdan yetersiz kalan bu hastalar çok çabuk yorulur. Ergenlik gecikmesi ya da bozuk luklarına bu hastalarda sık rastlanır. Yapıca zayıf ve narin olmalarına kar şın çocukluk çağını aşar ve normal ya*şamlarını sürdürerek erişkinlik çağına ulaşırlar. Bu hastaların yaşamlarında başlıca sorun bedensel ve ruhsal zayıf lıktan çok, tedavisi çok zor olan kan sızlıktır.
Kansızlığa bağlı olarak hasta enfek siyonlara açıktır. Özellikle verem, orga nizmanın savunma kapasitesinin azalmasına bağlı önemli bir enfeksiyon has talığı olarak ortaya çıkar.
Yorum yap