Bilinen birçok hastalık tıptaki ilerlemeler sayesinde kolayca teşhis
ve tedavi edilebiliyor. Ancak, bunların yanında çok az kişinin
yakalandığı ve modern tıbbın bile teşhis koymakta zorlandığı hastalıklar
var.
Çoğu zaman milyonda bir kişiyi hasta eden hastalıkların sebebi
bilinmiyor ve tedavisi de zor oluyor.
Askmen.com isimli internet sitesinde yer alan habere göre, işte
dünyada ender görülen bu hastalıklardan 5'i:
Polyglandular (birçok beze ait) Addison hastalığı: Hormonlara
bağlı bir hastalık olan Polyglandular Addison hastalığı, duygusal
çöküntüden dolayı bir anda ölüme neden olabiliyor. Tedavisi olmayan,
ancak ilaçla idare edilebilir hale gelen hastalığın etkilediği 6 kişiden
birinin hikâyesi 2008 yılında İngiltere'de yayınlandı. Addison
hastalığı bir hormon hastalığı olup, adını hastalığı 1855'te ilk
açıklayan Dr. Thomas Addison'dan aldı. Hastalıktan etkilenen insanın
stres karşısında adrenalin üretmesini engelleniyor. Adrenalin olmayınca da vücut strese karşı koyamıyor. İngiltere'de Polyglandular Addison
hastalığına sahip altı kişiden biri olan 10 yaşındaki Jennifer Lloyd
gibi hastalar yakın ilgi ve steriodal ilaçlar ile normal hayatlarını
yaşıyorlar. Çocuğun annesi köpeği yürüyüşe çıkarmak gibi çok basit bir
şeyin bile endişe edebiliyorlar. Jennifer' ın durumunda film izlemek,
spor yapmak gibi etkinlikler bile onu heyecanlandırabileceği için sıkı
bir gözlem gerektiriyor.
Refleks Sempatik sinir beslenme yetersizliği: Bu sinir
hastalığında, hastada ateşte yanıyormuş gibi bir acı oluştuğu
kaydedildi. Tedavisi uzun bir süre gerektiren hastalık bazı kişilerde
kendiliğinden yok oluyor. Kolunuzda veya bacağınızda ateşe dokunmuşsunuz
gibi kabarma oluyor ve terliyorsanız bu hastalığa yakalanmış
olabilirsiniz. Hastalığın, kan dolaşımını ve derinin görünüşünü
düzenleyen sempatik sinir sisteminin normal olmayan zincir etkisinden
kaynaklandığı düşünülüyor. Bazı hastalarda bu rahatsızlık kendiliğinden
yok olabiliyor, fakat birçok kişide acıları azaltabilmek için uzun
süreli ilaç tedavisi gerekiyor. Hatta bazı hastalarda acı dayanılmaz bir
hal aldığı için çok pahalı tedaviler uygulanabiliyor. Ketamine coma
tedavisiyle vücudun acı hissi kesiliyor. 2003 yılında Dr. Robert
Schwartzman, 14 yaşındaki hasta Lindsay Wurtenberg'a bu tedaviyi
uyguladı ve başarılı oldu.
Trimethylaminuria: Metabolik bozukluk olan hastalık, hastaların
bozulmuş balık gibi kokmasına neden oluyor. Kesin tedavisi olmayan
hastalık etkileri azaltılabiliyor. Kötü kokan balık sendromu olarak da
bilinen hastalık, vücutta trimethylamine(TMA) oluşmasına izin vermek
yerine, onu parçalıyor. Böylece TMA nefesten, terden, idrardan çıkıyor
ve vücut da bozuk balık gibi kokuyor. Bu hastalar çok fazla duş alsalar
da, parfüm sürseler de işe yaramıyor. Koku aynen kalıyor ve hatta tüm
odayı da sarabiliyor. Bu durum hem sosyal hem psikolojik olarak
yıkıcıdır. İnsanlar bu durumun komik olduğunu düşünebilirler, ancak
hastalığı olan kişi komik değil. Bu hastalık tablosu kişinin kişisel ve
sosyal hayatından, iş ve kariyer hayatına kadar her şeyi etkiliyor.
Hastalar, TMA' ya dönüşebilecek yiyecekleri yemekten kaçınabilirler.
Bunlar, yumurta, baklagiller, amino asit içeren etler ve balıklardır .
Morgellons hastalığı: Deri bozukluğuna yol açan hastalığın
gerçekten olup olmadığı hala tartışılıyor. Tedavisi bilinmeyen hastalık,
hayal gücünü genişleten bir bozukluktur. Bunun nedeni bilinmiyor.
Medikal örgütlerin elinde yeterli bilgi bulunmuyor. Bu hastalığı
taşıdığını söyleyen kişilerde bu belirtilere neden olan ortak bir neden
veya ortak risk faktörü bulunamadı. Morgellons Araştırma Merkezi,
hastalığın bazı garip semptomlarını şöyle açıklıyor: Deride acıyla
beraber yaralanmaların olması, derinin altında böcek yürüyormuş gibi
deride hareketlenmelerin olması, kaşıntı veya ısırıklar ve kas ağrısı.
Bu hastalığı yaşayanlar şüphelenenlere sonuna kadar karşı çıkıyorlar.
Amerika'da Oakland beyzbol takımının eski top atıcısı Billy Koch bu
hastalığa sahip olduğunu iddia etti ve beyzbolu bıraktı.
Harlequin ichthyosis: Genetik bir deri hastalığı olan Harlequin
ichthyosis, yeni doğan bebeklerin derisinde elmas şeklinde sertleşmeye
yol açıyor. Tedavisi olmayan hastalığa sahip olan bebekler sert ve kalın
deriyle doğuyorlar ve derilerinde elmasa benzeyen şekiller bulunuyor.
Bu şekiller birbirinden yarıklarla ayrılıyor ve vücutlarının tamamı bu
şekilde olabiliyor. Bu durum dış dünya ile vücut arasındaki koruyucu
engeli bozuyor. Bebekler su kaybını, vücudun ısısını ve böceklerle
savaşı kontrol etmekte zorlanıyorlar. Bu hastalıkla doğanların çoğu,
doğumdan kısa bir süre sonra hayatını kaybediyor. Kurtulanların ise dış
görüntüleri çok kötü oluyor, çok az sayıda hasta ergenlik dönemine kadar
hayatta kalmıştır. 2005 yılında bir belgeselde, bu durumda olan ikizler
konu alınmıştı. Bu kızlar her gün derinin nemlendirilmesi ve ölü
derinin alınması için hastaneye gidiyorlardı. Bazen bu işlemlerin
saatler sürdüğü ifade ediliyordu. Profesör John Harper, bu hastalığa
sahip insanların yaşama uyum sağlayamadıklarını söyledi.
ve tedavi edilebiliyor. Ancak, bunların yanında çok az kişinin
yakalandığı ve modern tıbbın bile teşhis koymakta zorlandığı hastalıklar
var.
Çoğu zaman milyonda bir kişiyi hasta eden hastalıkların sebebi
bilinmiyor ve tedavisi de zor oluyor.
Askmen.com isimli internet sitesinde yer alan habere göre, işte
dünyada ender görülen bu hastalıklardan 5'i:
Polyglandular (birçok beze ait) Addison hastalığı: Hormonlara
bağlı bir hastalık olan Polyglandular Addison hastalığı, duygusal
çöküntüden dolayı bir anda ölüme neden olabiliyor. Tedavisi olmayan,
ancak ilaçla idare edilebilir hale gelen hastalığın etkilediği 6 kişiden
birinin hikâyesi 2008 yılında İngiltere'de yayınlandı. Addison
hastalığı bir hormon hastalığı olup, adını hastalığı 1855'te ilk
açıklayan Dr. Thomas Addison'dan aldı. Hastalıktan etkilenen insanın
stres karşısında adrenalin üretmesini engelleniyor. Adrenalin olmayınca da vücut strese karşı koyamıyor. İngiltere'de Polyglandular Addison
hastalığına sahip altı kişiden biri olan 10 yaşındaki Jennifer Lloyd
gibi hastalar yakın ilgi ve steriodal ilaçlar ile normal hayatlarını
yaşıyorlar. Çocuğun annesi köpeği yürüyüşe çıkarmak gibi çok basit bir
şeyin bile endişe edebiliyorlar. Jennifer' ın durumunda film izlemek,
spor yapmak gibi etkinlikler bile onu heyecanlandırabileceği için sıkı
bir gözlem gerektiriyor.
Refleks Sempatik sinir beslenme yetersizliği: Bu sinir
hastalığında, hastada ateşte yanıyormuş gibi bir acı oluştuğu
kaydedildi. Tedavisi uzun bir süre gerektiren hastalık bazı kişilerde
kendiliğinden yok oluyor. Kolunuzda veya bacağınızda ateşe dokunmuşsunuz
gibi kabarma oluyor ve terliyorsanız bu hastalığa yakalanmış
olabilirsiniz. Hastalığın, kan dolaşımını ve derinin görünüşünü
düzenleyen sempatik sinir sisteminin normal olmayan zincir etkisinden
kaynaklandığı düşünülüyor. Bazı hastalarda bu rahatsızlık kendiliğinden
yok olabiliyor, fakat birçok kişide acıları azaltabilmek için uzun
süreli ilaç tedavisi gerekiyor. Hatta bazı hastalarda acı dayanılmaz bir
hal aldığı için çok pahalı tedaviler uygulanabiliyor. Ketamine coma
tedavisiyle vücudun acı hissi kesiliyor. 2003 yılında Dr. Robert
Schwartzman, 14 yaşındaki hasta Lindsay Wurtenberg'a bu tedaviyi
uyguladı ve başarılı oldu.
Trimethylaminuria: Metabolik bozukluk olan hastalık, hastaların
bozulmuş balık gibi kokmasına neden oluyor. Kesin tedavisi olmayan
hastalık etkileri azaltılabiliyor. Kötü kokan balık sendromu olarak da
bilinen hastalık, vücutta trimethylamine(TMA) oluşmasına izin vermek
yerine, onu parçalıyor. Böylece TMA nefesten, terden, idrardan çıkıyor
ve vücut da bozuk balık gibi kokuyor. Bu hastalar çok fazla duş alsalar
da, parfüm sürseler de işe yaramıyor. Koku aynen kalıyor ve hatta tüm
odayı da sarabiliyor. Bu durum hem sosyal hem psikolojik olarak
yıkıcıdır. İnsanlar bu durumun komik olduğunu düşünebilirler, ancak
hastalığı olan kişi komik değil. Bu hastalık tablosu kişinin kişisel ve
sosyal hayatından, iş ve kariyer hayatına kadar her şeyi etkiliyor.
Hastalar, TMA' ya dönüşebilecek yiyecekleri yemekten kaçınabilirler.
Bunlar, yumurta, baklagiller, amino asit içeren etler ve balıklardır .
Morgellons hastalığı: Deri bozukluğuna yol açan hastalığın
gerçekten olup olmadığı hala tartışılıyor. Tedavisi bilinmeyen hastalık,
hayal gücünü genişleten bir bozukluktur. Bunun nedeni bilinmiyor.
Medikal örgütlerin elinde yeterli bilgi bulunmuyor. Bu hastalığı
taşıdığını söyleyen kişilerde bu belirtilere neden olan ortak bir neden
veya ortak risk faktörü bulunamadı. Morgellons Araştırma Merkezi,
hastalığın bazı garip semptomlarını şöyle açıklıyor: Deride acıyla
beraber yaralanmaların olması, derinin altında böcek yürüyormuş gibi
deride hareketlenmelerin olması, kaşıntı veya ısırıklar ve kas ağrısı.
Bu hastalığı yaşayanlar şüphelenenlere sonuna kadar karşı çıkıyorlar.
Amerika'da Oakland beyzbol takımının eski top atıcısı Billy Koch bu
hastalığa sahip olduğunu iddia etti ve beyzbolu bıraktı.
Harlequin ichthyosis: Genetik bir deri hastalığı olan Harlequin
ichthyosis, yeni doğan bebeklerin derisinde elmas şeklinde sertleşmeye
yol açıyor. Tedavisi olmayan hastalığa sahip olan bebekler sert ve kalın
deriyle doğuyorlar ve derilerinde elmasa benzeyen şekiller bulunuyor.
Bu şekiller birbirinden yarıklarla ayrılıyor ve vücutlarının tamamı bu
şekilde olabiliyor. Bu durum dış dünya ile vücut arasındaki koruyucu
engeli bozuyor. Bebekler su kaybını, vücudun ısısını ve böceklerle
savaşı kontrol etmekte zorlanıyorlar. Bu hastalıkla doğanların çoğu,
doğumdan kısa bir süre sonra hayatını kaybediyor. Kurtulanların ise dış
görüntüleri çok kötü oluyor, çok az sayıda hasta ergenlik dönemine kadar
hayatta kalmıştır. 2005 yılında bir belgeselde, bu durumda olan ikizler
konu alınmıştı. Bu kızlar her gün derinin nemlendirilmesi ve ölü
derinin alınması için hastaneye gidiyorlardı. Bazen bu işlemlerin
saatler sürdüğü ifade ediliyordu. Profesör John Harper, bu hastalığa
sahip insanların yaşama uyum sağlayamadıklarını söyledi.